Gen
PPFIBP1
PPFIB scaffold protein 1
- HGNC 9249(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000110841(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 8496(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 12p11.23-p11.22
- Koordinater
- Kromosom 12: 27.524.206–27.695.564 (GRCh38)
- Exoner
- 30 exoner fordelt over 171,4 kb
- Protein
- 1.005 aminosyrer
- Også kendt som
- L2, hSGT2, hSgt2p, SGT2, liprin-beta1
- MANE Select-transkript
- ENST00000228425.11NM_003622.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs PPFIBP1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser PPFIBP1 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er PPFIBP1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 6 kb af genets 171,4 kb; 3.018 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest PPFIBP1
6
positioner i PPFIBP1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
4 af dem (67 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved.
- Segmental duplications (4 steder)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
En helgenomsanalyse dækker alle 171,4 kb af PPFIBP1, inklusive introner, og ikke kun de 6 kb eksoner.
Træk knyttet til PPFIBP1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, PPFIBP1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- CNS demyelination
- Periventricular leukomalacia
- Absent speech development
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Motor delay
- Epileptic spasm
- Generalized-onset seizure
Vis 15 træk mere
- Leukoencephalopathy
- Myoclonic seizure
- Seizure affecting one half of brain
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Dystonia
- Fewer and broader ridges in brain
- Focal impaired awareness seizure
- Frontal polymicrogyria
- Gray matter heterotopia
- Hypsarrhythmia
- Tonic seizure
- Ventriculomegaly
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). PPFIBP1-genet: PPFIB scaffold protein 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ppfibp1
Dante Labs. PPFIBP1-genet: PPFIB scaffold protein 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ppfibp1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger