Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

CRB2

crumbs cell polarity complex component 2

Oversigt

Cytogenetisk placering
9q33.3
Koordinater
Kromosom 9: 123.356.197–123.378.753 (GRCh38)
Exoner
13 exoner fordelt over 22,6 kb
Protein
1.285 aminosyrer
Også kendt som
FLJ38464, FLJ16786
MANE Select-transkript
ENST00000373631.8NM_173689.7
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Fokal segmentel glomerulosklerose

    • En nyrelidelse, der kendetegnes ved sklerotiske læsioner i glomeruli. Årsagerne omfatter lægemidler, virus og maligniteter (lymfomer), eller sygdommen kan være idiopatisk. Den viser sig med asymptomatisk proteinuri eller nefritisk syndrom og kan føre til nyresvigt.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

  • Glomerulosklerose

    • En forhårdning af nyrens glomerulus forårsaget af arvævsdannelse i blodkarrene.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er CRB2 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
Kromosom 9, med en klamme ved CRB2. CRB2 og 7 gener i nærheden på kromosom 9, fra 122.867.475 til 123.867.474.Kromosom 99q33.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3123 Mb123,2 Mb123,4 Mb123,6 Mb123,8 MbRC3H2: 122.844.556–122.905.513, omvendt-strengRC3H2ZBTB6: 122.908.053–122.913.333, omvendt-strengZBTB6ZBTB26: 122.915.548–122.931.565, omvendt-strengZBTB26RABGAP1: 122.940.833–123.163.067, fremadrettet-strengRABGAP1GPR21: 123.033.650–123.038.690, fremadrettet-strengGPR21STRBP: 123.109.494–123.269.102, omvendt-strengSTRBPCRB2: 123.356.197–123.378.753, fremadrettet-strengCRB2DENND1A: 123.379.648–123.930.154, omvendt-strengDENND1ADiagram af CRB2: 13 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 9Exon 2: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 3: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 7: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 10: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 123.356.197–123.356.354, 158 baserExon 2: 123.362.865–123.363.188, 324 baserExon 3: 123.365.917–123.366.112, 196 baserExon 4: 123.366.227–123.366.366, 140 baserExon 5: 123.367.172–123.367.357, 186 baserExon 6: 123.367.573–123.367.686, 114 baserExon 7: 123.370.108–123.370.980, 873 baserExon 8: 123.371.070–123.371.578, 509 baserExon 9: 123.372.177–123.372.342, 166 baserExon 10: 123.373.134–123.373.920, 787 baserExon 11: 123.374.579–123.374.695, 117 baserExon 12: 123.375.217–123.375.343, 127 baserExon 13: 123.376.838–123.378.753, 1.916 baser124681012135′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 5,6 kb af genets 22,6 kb; 3.858 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest CRB2

23

positioner i CRB2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 22,6 kb af CRB2, inklusive introner, og ikke kun de 5,6 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). CRB2-genet: crumbs cell polarity complex component 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/crb2

Vancouver

Dante Labs. CRB2-genet: crumbs cell polarity complex component 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/crb2

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test