Gen
RALGAPA1
Ral GTPase activating protein catalytic subunit alpha 1
- HGNC 17770↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000174373↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 253959↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 14q13.2
- Koordinater
- Kromosom 14: 35.538.356–35.809.295 (GRCh38)
- Exoner
- 42 exoner fordelt over 270,9 kb
- Protein
- 2.542 aminosyrer
- Også kendt som
- GRIPE, DKFZp667F074, KIAA0884, Tulip1, RalGAPalpha1
- Tidligere symboler
- GARNL1
- MANE Select-transkript
- ENST00000680220.1NM_001346249.2
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
Læs RALGAPA1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser RALGAPA1 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er RALGAPA1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 9,4 kb af genets 270,9 kb; 7.629 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest RALGAPA1
6
positioner i RALGAPA1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
4 af dem (67 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved.
- Low mappability (4 steder)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
En helgenomsanalyse dækker alle 270,9 kb af RALGAPA1, inklusive introner, og ikke kun de 9,4 kb eksoner.
Træk knyttet til RALGAPA1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, RALGAPA1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). RALGAPA1-genet: Ral GTPase activating protein catalytic subunit alpha 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ralgapa1
Dante Labs. RALGAPA1-genet: Ral GTPase activating protein catalytic subunit alpha 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ralgapa1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger