Gen
USP18
ubiquitin specific peptidase 18
- HGNC 12616(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000184979(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 11274(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 22q11.21
- Koordinater
- Kromosom 22: 18.150.170–18.177.397 (GRCh38)
- Exoner
- 11 exoner fordelt over 27,2 kb
- Protein
- 372 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal dominant Autosomal recessiv
- MANE Select-transkript
- ENST00000215794.8NM_017414.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs USP18 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Sjældne monogene autoinflammatoriske sygdomme
- PTPN2-relateret autoinflammation og autoimmunitetAutosomal dominant
Inflammatorisk og autoimmun sygdom med debut tidligt i livet, herunder colitis og artritis, forårsaget af varianter i PTPN2.
- 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Type I-interferonopatier
- Pseudo-TORCH-syndrom 2Autosomal recessiv
Svær hjernebetændelse og forkalkning med debut i spædbarnsalderen, som ligner medfødt infektion, forårsaget af USP18-mangel.
- 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Arvegang
- Autosomal dominant
- Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er USP18 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 1,9 kb af genets 27,2 kb; 1.119 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest USP18
3
positioner i USP18, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
3 af dem (100 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved.
- Low mappability (3 steder)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (3 steder)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
En helgenomsanalyse dækker alle 27,2 kb af USP18, inklusive introner, og ikke kun de 1,9 kb eksoner.
Træk knyttet til USP18
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, USP18 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). USP18-genet: ubiquitin specific peptidase 18. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/usp18
Dante Labs. USP18-genet: ubiquitin specific peptidase 18 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/usp18
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger