Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

WARS1

tryptophanyl-tRNA synthetase 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
14q32.2
Koordinater
Kromosom 14: 100.333.790–100.375.347 (GRCh38)
Exoner
11 exoner fordelt over 41,6 kb
Protein
471 aminosyrer
Også kendt som
IFP53
Tidligere symboler
IFI53, WARS
MANE Select-transkript
ENST00000392882.7NM_004184.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Charcot-Marie-Tooth-sygdom

    • Distal hereditær motorisk neuropati

      Arvelige neuropatier, der primært rammer motoriske nerver og giver svaghed og muskelafmagtning i hænder og fødder, herunder SORD-relateret neuropati.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

  • Spinal muskelatrofi

    • En gruppe af sygdomme karakteriseret ved degeneration af de forreste hornceller i rygmarven, hvilket fører til progressiv muskelsvaghed og muskelatrofi.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Genterapi (onasemnogen abeparvovec), antisense-oligonukleotidbehandling (nusinersen), oral splejsningsmodulator (risdiplam), understøttende behandling

Sådan er WARS1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 14, med en klamme ved WARS1. WARS1 og 9 gener i nærheden på kromosom 14, fra 99.854.569 til 100.854.568.Kromosom 1414q32.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.33100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 MbEML1: 99.737.693–99.942.060, fremadrettet-strengEML1EVL: 99.971.444–100.144.236, fremadrettet-strengEVLDEGS2: 100.143.957–100.159.688, omvendt-strengDEGS2YY1: 100.238.298–100.282.788, fremadrettet-strengYY1SLC25A29: 100.291.116–100.306.547, omvendt-strengSLC25A29SLC25A47: 100.323.156–100.330.421, fremadrettet-strengSLC25A47WARS1: 100.333.790–100.375.347, omvendt-strengWARS1WDR25: 100.376.418–100.530.306, fremadrettet-strengWDR25BEGAIN: 100.537.147–100.587.430, omvendt-strengBEGAINDLK1: 100.725.705–100.738.224, fremadrettet-strengDLK1Diagram af WARS1: 11 exoner på omvendt-strengen af kromosom 14Exon 11: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 10: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 9: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 8: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 11: 100.333.790–100.335.036, 1.247 baserExon 10: 100.337.062–100.337.202, 141 baserExon 9: 100.342.398–100.342.571, 174 baserExon 8: 100.343.275–100.343.387, 113 baserExon 7: 100.346.746–100.346.846, 101 baserExon 6: 100.353.687–100.353.869, 183 baserExon 5: 100.354.447–100.354.566, 120 baserExon 4: 100.360.554–100.360.662, 109 baserExon 3: 100.361.708–100.361.921, 214 baserExon 2: 100.369.087–100.369.258, 172 baserExon 1: 100.375.283–100.375.347, 65 baser11109876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,6 kb af genets 41,6 kb; 1.416 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest WARS1

6

positioner i WARS1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 41,6 kb af WARS1, inklusive introner, og ikke kun de 2,6 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). WARS1-genet: tryptophanyl-tRNA synthetase 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/wars1

Vancouver

Dante Labs. WARS1-genet: tryptophanyl-tRNA synthetase 1 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/wars1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test