Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

MLH1

mutL homolog 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
3p22.2
Koordinater
Kromosom 3: 36.993.518–37.050.846 (GRCh38)
Exoner
19 exoner fordelt over 57,3 kb
Protein
756 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant Autosomal recessiv
Også kendt som
HNPCC, FCC2, HNPCC2, MLH-1
Tidligere symboler
COCA2
MANE Select-transkript
ENST00000231790.8NM_000249.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • DNA-reparationssygdom

    • Autosomal recessiv

      En sygdom, der har sin baggrund i forstyrrelse af DNA-reparation.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

  • Lynch-syndrom

    • Muir-Torre-syndromAutosomal dominant

      En form for Lynch-syndrom, som oftest skyldes varianter i MSH2 eller MLH1, og hvor talgkirtelturs eller keratoakantomer opstår sammen med indre kræftformer.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Overvågning for Lynch-syndrom samt regelmæssig undersøgelse af huden.

    • Autosomal dominant

      Hereditært nonpolypøst tyktarmskræftsyndrom forårsaget af arvelige defekter i misparringsreparation, med tidligt opstået tyktarms-, endometrie- og andre kræftformer.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      • På ACMG's liste over sekundære fund
      Hvad viden ændrer

      Forstærket koloskopiovervågning, kemoprofylakse med acetylsalicylsyre, immunkontrolhæmmere mod MSI-høje tumorer, kaskadetestning, risikoreducerende gynækologisk kirurgi

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.
Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er MLH1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
  • Varianter med en side
Kromosom 3, med en klamme ved MLH1. MLH1 og 7 gener i nærheden på kromosom 3, fra 36.522.182 til 37.522.181.Kromosom 33p22.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2936,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 Mb37,4 MbSTAC: 36.380.321–36.548.045, fremadrettet-strengSTACDCLK3: 36.712.409–36.764.553, omvendt-strengDCLK3TRANK1: 36.826.095–36.945.128, omvendt-strengTRANK1EPM2AIP1: 36.985.043–36.993.131, omvendt-strengEPM2AIP1MLH1: 36.993.518–37.050.846, fremadrettet-strengMLH1LRRFIP2: 37.049.134–37.183.689, omvendt-strengLRRFIP2GOLGA4: 37.243.184–37.366.879, fremadrettet-strengGOLGA4ITGA9: 37.452.090–37.823.622, fremadrettet-strengITGA9Diagram af MLH1: 19 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 3Exon 1: 66 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 51 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 45 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 30 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 29 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 35 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 21 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 22 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 49 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 42 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 60 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 115 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 56 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 14: 50 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 15: 30 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 16: 81 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 17: 55 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 18: 59 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 19: 69 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 36.993.518–36.993.663, 146 baser. 43 varianter med en side i exon 1. Vis demExon 2: 36.996.619–36.996.709, 91 baser. 33 varianter med en side i exon 2. Vis demExon 3: 37.000.955–37.001.053, 99 baser. 25 varianter med en side i exon 3. Vis demExon 4: 37.004.401–37.004.474, 74 baser. 14 varianter med en side i exon 4. Vis demExon 5: 37.006.991–37.007.063, 73 baser. 16 varianter med en side i exon 5. Vis demExon 6: 37.008.814–37.008.905, 92 baser. 17 varianter med en side i exon 6. Vis demExon 7: 37.011.820–37.011.862, 43 baser. 7 varianter med en side i exon 7. Vis demExon 8: 37.012.011–37.012.099, 89 baser. 14 varianter med en side i exon 8. Vis demExon 9: 37.014.432–37.014.544, 113 baser. 10 varianter med en side i exon 9. Vis demExon 10: 37.017.506–37.017.599, 94 baser. 23 varianter med en side i exon 10. Vis demExon 11: 37.020.310–37.020.463, 154 baser. 33 varianter med en side i exon 11. Vis demExon 12: 37.025.637–37.026.007, 371 baser. 43 varianter med en side i exon 12. Vis demExon 13: 37.028.784–37.028.932, 149 baser. 27 varianter med en side i exon 13. Vis demExon 14: 37.040.186–37.040.294, 109 baser. 21 varianter med en side i exon 14. Vis demExon 15: 37.042.268–37.042.331, 64 baser. 12 varianter med en side i exon 15. Vis demExon 16: 37.047.519–37.047.683, 165 baser. 44 varianter med en side i exon 16. Vis demExon 17: 37.048.517–37.048.609, 93 baser. 26 varianter med en side i exon 17. Vis demExon 18: 37.048.904–37.049.017, 114 baser. 25 varianter med en side i exon 18. Vis demExon 19: 37.050.486–37.050.846, 361 baser. 29 varianter med en side i exon 19. Vis dem124681012141618195′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,5 kb af genets 57,3 kb; 2.271 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest MLH1

1.126

positioner i MLH1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

1 af dem (0,1 %) ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

  • Low mappability (1 sted)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

En helgenomsanalyse dækker alle 57,3 kb af MLH1, inklusive introner, og ikke kun de 2,5 kb eksoner.

Varianter med en side (616)

Her vises de MLH1-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassifikationGennemgangsstatus
A21Ec.62C>AExon 136.993.609Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
A21Rfs*15c.61delExon 136.993.606Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
A21Vc.62C>TExon 136.993.609Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
A29Gc.86C>GExon 136.993.633Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
A29Lfs*7c.84delExon 136.993.630Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
A111Vc.332C>TExon 437.004.426Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
A125Ifs*15c.372_373delExon 437.004.462Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
A128Pc.382G>CExon 537.006.992Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
A128Qfs*8c.382delExon 537.006.991Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
A128Sfs*6c.382_402delinsTExon 537.006.992Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel

Se alle 616 MLH1-varianter →

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). MLH1-genet: mutL homolog 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/mlh1

Vancouver

Dante Labs. MLH1-genet: mutL homolog 1 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/mlh1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test