Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

PMS2

PMS1 homolog 2, mismatch repair system component

Oversigt

Cytogenetisk placering
7p22.1
Koordinater
Kromosom 7: 5.970.925–6.009.049 (GRCh38)
Exoner
15 exoner fordelt over 38,1 kb
Protein
862 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant Autosomal recessiv
Også kendt som
H_DJ0042M02.9, HNPCC4, MLH4, PMS-2
Tidligere symboler
PMSL2
MANE Select-transkript
ENST00000265849.12NM_000535.7
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • DNA-reparationssygdom

    • Autosomal recessiv

      En sygdom, der har sin baggrund i forstyrrelse af DNA-reparation.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

  • Lynch-syndrom

    • Autosomal dominant

      Hereditært nonpolypøst tyktarmskræftsyndrom forårsaget af arvelige defekter i misparringsreparation, med tidligt opstået tyktarms-, endometrie- og andre kræftformer.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      • På ACMG's liste over sekundære fund
      Hvad viden ændrer

      Forstærket koloskopiovervågning, kemoprofylakse med acetylsalicylsyre, immunkontrolhæmmere mod MSI-høje tumorer, kaskadetestning, risikoreducerende gynækologisk kirurgi

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.
Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er PMS2 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
  • Varianter med en side
Kromosom 7, med en klamme ved PMS2. PMS2 og 17 gener i nærheden på kromosom 7, fra 5.489.987 til 6.489.986.Kromosom 77p22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.35,6 Mb5,8 Mb6 Mb6,2 Mb6,4 MbFBXL18: 5.431.335–5.513.814, omvendt-strengFBXL18ACTB: 5.526.409–5.563.902, omvendt-strengACTBFSCN1: 5.592.806–5.606.656, fremadrettet-strengFSCN1RNF216: 5.620.047–5.781.696, omvendt-strengRNF216OCM: 5.879.827–5.886.363, fremadrettet-strengOCMCCZ1: 5.898.692–5.926.550, fremadrettet-strengCCZ1RSPH10B: 5.925.544–5.970.702, omvendt-strengRSPH10BPMS2: 5.970.925–6.009.049, omvendt-strengPMS2AIMP2: 6.009.226–6.024.655, fremadrettet-strengAIMP2EIF2AK1: 6.022.247–6.059.240, omvendt-strengEIF2AK1ANKRD61: 6.031.376–6.036.552, fremadrettet-strengANKRD61USP42: 6.104.755–6.164.429, fremadrettet-strengUSP42CYTH3: 6.148.751–6.272.677, omvendt-strengCYTH3SMIM10L3: 6.329.409–6.348.967, omvendt-strengSMIM10L3FAM220A: 6.329.409–6.348.981, omvendt-strengFAM220ARAC1: 6.374.098–6.404.016, fremadrettet-strengRAC1DAGLB: 6.406.395–6.484.190, omvendt-strengDAGLBKDELR2: 6.445.953–6.484.224, omvendt-strengKDELR2Diagram af PMS2: 15 exoner på omvendt-strengen af kromosom 7Exon 15: 29 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 14: 35 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 21 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 29 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 182 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 29 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 12 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 32 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 32 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 38 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 36 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 22 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 20 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 31 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 11 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 15: 5.970.925–5.973.542, 2.618 baser. 3 varianter med en side i exon 15. Vis demExon 14: 5.977.588–5.977.757, 170 baser. 5 varianter med en side i exon 14. Vis demExon 13: 5.978.596–5.978.696, 101 baser. 3 varianter med en side i exon 13. Vis demExon 12: 5.982.824–5.982.991, 168 baser. 4 varianter med en side i exon 12. Vis demExon 11: 5.986.759–5.987.620, 862 baser. 42 varianter med en side i exon 11. Vis demExon 10: 5.989.800–5.989.955, 156 baser. 6 varianter med en side i exon 10. Vis demExon 9: 5.991.973–5.992.057, 85 baser. 3 varianter med en side i exon 9. Vis demExon 8: 5.995.534–5.995.633, 100 baser. 12 varianter med en side i exon 8. Vis demExon 7: 5.997.326–5.997.423, 98 baser. 9 varianter med en side i exon 7. Vis demExon 6: 5.999.108–5.999.275, 168 baser. 9 varianter med en side i exon 6. Vis demExon 5: 6.002.453–6.002.636, 184 baser. 6 varianter med en side i exon 5. Vis demExon 4: 6.003.690–6.003.792, 103 baser. 2 varianter med en side i exon 4. Vis demExon 3: 6.003.972–6.004.058, 87 baser. 6 varianter med en side i exon 3. Vis demExon 2: 6.005.892–6.006.031, 140 baser. 9 varianter med en side i exon 2. Vis demExon 1: 6.008.997–6.009.049, 53 baser. 6 varianter med en side i exon 1. Vis dem15141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 5,1 kb af genets 38,1 kb; 2.589 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest PMS2

643

positioner i PMS2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

483 af dem (75 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved.

  • Low mappability (273 steder)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (483 steder)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalyse dækker alle 38,1 kb af PMS2, inklusive introner, og ikke kun de 5,1 kb eksoner.

Varianter med en side (166)

Her vises de PMS2-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.

VariantExon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassifikationGennemgangsstatus
c.1A>GExon 16.009.019Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
c.24-12_107delinsAAATExon 26.005.948Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
c.163+2T>CIntron 26.005.890Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
c.164-2A>GIntron 26.004.060Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
c.164-518_803+252delinsCGIntron 75.997.074Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
c.251-2A>GIntron 36.003.794Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
c.538-478_705+456delIntron 65.998.651Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
c.705+1G>TIntron 65.999.107Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
c.989-2A>GIntron 95.989.957Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
c.989-296_1144+706delIntron 105.989.093Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel

Se alle 166 PMS2-varianter →

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). PMS2-genet: PMS1 homolog 2, mismatch repair system component. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/pms2

Vancouver

Dante Labs. PMS2-genet: PMS1 homolog 2, mismatch repair system component [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/pms2

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test