Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

PLCH1

phospholipase C eta 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
3q25.31
Koordinater
Kromosom 3: 155.479.881–155.745.071 (GRCh38)
Exoner
23 exoner fordelt over 265,2 kb
Protein
1.685 aminosyrer
Også kendt som
KIAA1069, MGC117152, DKFZp434C1372, PLCeta1
Tidligere symboler
PLCL3
MANE Select-transkript
ENST00000460012.7NM_014996.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Medfødt kombineret hypofysehormonmangel (ikke-erhvervet)

    • Medfødt hypopituitarisme kendetegnes ved mangel på flere hypofysehormoner, herunder mangel på væksthormon, skjoldbruskkirtelstimulerende hormon, prolaktin, adrenokortikotropt hormon eller gonadotropiner, som skyldes mutationer i hypofysens transkriptionsfaktorer, der er involveret i hypofysens udvikling.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er PLCH1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 3, med en klamme ved PLCH1. PLCH1 og 7 gener i nærheden på kromosom 3, fra 155.112.476 til 156.112.475.Kromosom 33q25.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29155,2 Mb155,4 Mb155,6 Mb155,8 Mb156 MbMME: 155.024.124–155.183.813, fremadrettet-strengMMESTRIT1: 155.287.622–155.294.017, omvendt-strengSTRIT1PLCH1: 155.479.881–155.745.071, omvendt-strengPLCH1MISO1: 155.762.607–155.806.288, omvendt-strengMISO1: 155.763.043–155.854.442, omvendt-strengSLC33A1: 155.821.024–155.854.563, omvendt-strengSLC33A1GMPS: 155.870.467–155.944.020, fremadrettet-strengGMPSKCNAB1: 156.037.701–156.538.757, fremadrettet-strengKCNAB1Diagram af PLCH1: 23 exoner på omvendt-strengen af kromosom 3Exon 17: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 23: 155.479.881–155.483.051, 3.171 baserExon 22: 155.485.356–155.485.710, 355 baserExon 21: 155.488.028–155.488.107, 80 baserExon 20: 155.488.660–155.488.806, 147 baserExon 19: 155.490.784–155.490.868, 85 baserExon 18: 155.492.729–155.492.853, 125 baserExon 17: 155.494.141–155.494.248, 108 baserExon 16: 155.494.338–155.494.517, 180 baserExon 15: 155.497.320–155.497.417, 98 baserExon 14: 155.500.703–155.500.794, 92 baserExon 13: 155.504.555–155.504.626, 72 baserExon 12: 155.514.723–155.514.884, 162 baserExon 11: 155.523.897–155.524.004, 108 baserExon 10: 155.549.787–155.549.958, 172 baserExon 9: 155.554.076–155.554.196, 121 baserExon 8: 155.564.915–155.565.118, 204 baserExon 7: 155.568.231–155.568.324, 94 baserExon 6: 155.583.472–155.583.642, 171 baserExon 5: 155.586.065–155.586.194, 130 baserExon 4: 155.593.941–155.594.184, 244 baserExon 3: 155.596.232–155.596.378, 147 baserExon 2: 155.704.146–155.704.264, 119 baserExon 1: 155.744.840–155.745.071, 232 baser23201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 6,4 kb af genets 265,2 kb; 5.058 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest PLCH1

1

position i PLCH1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 265,2 kb af PLCH1, inklusive introner, og ikke kun de 6,4 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). PLCH1-genet: phospholipase C eta 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/plch1

Vancouver

Dante Labs. PLCH1-genet: phospholipase C eta 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/plch1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test