Gen
APOE
apolipoprotein E
- HGNC 613↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000130203↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 348↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 19q13.32
- Koordinater
- Kromosom 19: 44.905.796–44.909.393 (GRCh38)
- Exoner
- 4 exoner fordelt over 3,6 kb
- Protein
- 317 aminosyrer
- Tidligere symboler
- AD2
- MANE Select-transkript
- ENST00000252486.9NM_000041.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs APOE og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Alzheimers sygdom
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Intensiveret screening, kognitiv aktivering, optimering af kardiovaskulær sundhed, anti-amyloid-behandlinger (lecanemab), kvalificering til forebyggelsesforsøg
Hyperlipidæmi
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Sådan er APOE opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 1,2 kb af genets 3,6 kb; 954 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest APOE
13
positioner i APOE, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 3,6 kb af APOE, inklusive introner, og ikke kun de 1,2 kb eksoner.
Gener knyttet til de samme sygdomme
- APOA5apolipoprotein A5Deler 1 sygdom
- APOBapolipoprotein BDeler 1 sygdom
- APOC2apolipoprotein C2Deler 1 sygdom
- APPamyloid beta precursor proteinDeler 1 sygdom
- CETPcholesteryl ester transfer proteinDeler 1 sygdom
- GPIHBP1glycosylphosphatidylinositol anchored high density lipoprotein binding protein 1Deler 1 sygdom
- LDLRlow density lipoprotein receptorDeler 1 sygdom
- LDLRAP1low density lipoprotein receptor adaptor protein 1Deler 1 sygdom
- LIPClipase C, hepatic typeDeler 1 sygdom
- LPLlipoprotein lipaseDeler 1 sygdom
- PCSK9proprotein convertase subtilisin/kexin type 9Deler 1 sygdom
- PSEN1presenilin 1Deler 1 sygdom
Træk knyttet til APOE
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, APOE kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Lack of feeling, emotion, interest
- Memory impairment
- Neurofibrillary tangles
- Temporal cortical atrophy
- Aggressive behavior
- Alzheimer disease
- Apraxia
- Confusion
Vis 21 træk mere
- Dementia
- Generalized-onset seizure
- Jerking
- Word-finding difficulty
- Disturbed sensory perception
- Abnormal gait
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Babinski sign
- Cognitive impairment
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Difficulty articulating speech
- Dystonia
- Epilepsy
- Long-tract sign
- Optic ataxia
- Overactive lower leg reflex
- Parietal hypometabolism in FDG PET
- Parkinsonism
- Personality changes
- Senile plaques
- Sleep-wake cycle disturbance
Laboratory abnormality
- Cerebral amyloid angiopathy
- Elevated circulating alanine aminotransferase concentration
- Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration
- Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol
- Elevated serum cholesterol
- Increased circulating LDL level
- Increased plasma triglycerides
- Diabetes mellitus
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). APOE-genet: apolipoprotein E. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/apoe
Dante Labs. APOE-genet: apolipoprotein E [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/apoe
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger