Træk
Peripheral demyelination
A loss of myelin from the internode regions along myelinated nerve fibers of the peripheral nervous system.
Resumé
- Også kaldet
- Demyelination
- Kropssystem
- Abnormality of the nervous system
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Peripheral demyelination, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test35 gener knyttet til Peripheral demyelination
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Peripheral demyelination ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| DNM1Ldynamin 1L | Altid | I 1 tilstand |
| EGR2early growth response 2 | Altid | I 1 tilstand |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Altid | I 3 tilstande |
| GNB4G protein subunit beta 4 | Altid | I 1 tilstand |
| MPZmyelin protein zero | Altid | I 3 tilstande |
| PMP2peripheral myelin protein 2 | Altid | I 1 tilstand |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Altid | I 1 tilstand |
| PRXperiaxin | Altid | I 2 tilstande |
| PSAPprosaposin | Altid | I 1 tilstand |
| HK1hexokinase 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PLP1proteolipid protein 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| KIF1Ckinesin family member 1C | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GALCgalactosylceramidase | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| ABCA1ATP binding cassette subfamily A member 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| ARHGEF10Rho guanine nucleotide exchange factor 10 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| ARSAarylsulfatase A | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| COQ7coenzyme Q7, hydroxylase | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| MAT1Amethionine adenosyltransferase 1A | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| MOCS1molybdenum cofactor synthesis 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| MOCS2molybdenum cofactor synthesis 2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| UBTFupstream binding transcription factor | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Snævrere træk
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger