APP

Kurerede rapporter relevant for dette gen

• Alzheimers sygdom

  • • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Intensiveret screening, kognitiv aktivering, optimering af kardiovaskulær sundhed, anti-amyloid-behandlinger (lecanemab), kvalificering til forebyggelsesforsøg

• Cerebral amyloid angiopati

  • Autosomal dominant

    Hereditær cerebral hæmoragi med amyloidose (HCHWA) beskriver en gruppe sjældne arvelige sygdomme i centralnervesystemet, kendetegnet ved amyloidaflejringer i hjernens blodkar, som fører til hæmoragiske og ikke-hæmoragiske apopleksier, fokale neurologiske udfald og progredierende kognitiv svækkelse, der til sidst fører til demens.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

• Arvelig amyloidose

  • Autosomal dominant

    Arvelig amyloidose er en samlebetegnelse for en gruppe arvelige tilstande, som udgør en af undertyperne af amyloidose. Arvelig amyloidose kendetegnes ved, at et unormalt protein kaldet amyloid aflejres i flere organer i kroppen, hvor det ikke hører hjemme, og det forstyrrer vævets struktur og organernes funktion. Ved arvelig amyloidose sker aflejringerne oftest i hjertet, nyrerne og nervesystemet. Symptomer på arvelig amyloidose kan vvise sig i barndommen, men de fleste får ikke symptomer før voksenalderen. Der findes mange typer arvelig amyloidose, som er forbundet med forskellige genmutationer og unormale proteiner. Den hyppigste type er transthyretin-amyloidose (ATTR), hvor amyloidaflejringerne oftest består af proteinet transthyretin, som dannes i leveren. Andre eksempler på arvelig amyloidose omfatter, men er ikke begrænset til, apolipoprotein AI-amyloidose (A ApoAI), gelsolin-amyloidose (A Gel), lysozym-amyloidose (A Lys), cystatin C-amyloidose (A Cys), fibrinogen Aα-kæde-amyloidose (A Fib) og apolipoprotein AII-amyloidose (A ApoAII).

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Tafamidis (kinetisk stabilisator), patisiran (RNAi), vutrisiran (RNAi), inotersen (antisense), levertransplantation

Sådan er APP opbygget

Eksoner udgør 3,6 kb af genets 290,2 kb; 2.313 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest APP

Gener knyttet til de samme sygdomme

• CST3cystatin CDeler 2 sygdomme
• ITM2Bintegral membrane protein 2BDeler 2 sygdomme
• APOA1apolipoprotein A1Deler 1 sygdom
• APOA4apolipoprotein A4Deler 1 sygdom
• APOEapolipoprotein EDeler 1 sygdom
• B2Mbeta-2-microglobulinDeler 1 sygdom
• FGAfibrinogen alpha chainDeler 1 sygdom
• GPNMBglycoprotein nmbDeler 1 sygdom
• GSNgelsolinDeler 1 sygdom
• LYZlysozymeDeler 1 sygdom
• OSMRoncostatin M receptorDeler 1 sygdom
• PSEN1presenilin 1Deler 1 sygdom

Træk knyttet til APP

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, APP kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
• GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
• ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
• Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side