ATP6AP1

Kurerede rapporter relevant for dette gen

• Medfødte glykosyleringsforstyrrelser

  • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser (CDG)

    Et af 98 gener, der er knyttet til det

    En stor gruppe arvelige tilstande, hvor sukkerkæder (glykaner) ikke dannes eller sættes korrekt på proteiner og lipider. De rammer ofte hjernen, leveren, blodets evne til at størkne, væksten og mange andre organsystemer. De fleste nedarves autosomalt recessivt, men nogle er X-bundne eller autosomalt dominante.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

• Andre medfødte immunsvigt

  • Medfødt immundefekt

    Et af 114 gener, der er knyttet til det

    Arvelige sygdomme i immunsystemet, forårsaget af ændringer i enkelte gener, som påvirker kroppens evne til at bekæmpe infektioner eller regulere inflammation.

    • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  • Immunsvigtsygdom

    Et af 170 gener, der er knyttet til det

    Sygdom, hvor der er mangel på eller defekt i immunforsvarets mekanismer, enten cellulære eller humorale.

    • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    HSCT ved SCID og alvorlige PID'er; immunglobulinbehandling (IVIG/SCIG) ved antistofmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4-/LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

Sådan er ATP6AP1 opbygget

Eksoner udgør 2,1 kb af genets 7,8 kb; 1.413 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest ATP6AP1

Gener knyttet til de samme sygdomme

• AICDAactivation induced cytidine deaminaseDeler 2 sygdomme
• BCL10BCL10 immune signaling adaptorDeler 2 sygdomme
• BCL11BBCL11 transcription factor BDeler 2 sygdomme
• BLNKB cell linkerDeler 2 sygdomme
• BTKBruton tyrosine kinaseDeler 2 sygdomme
• C1QAcomplement C1q A chainDeler 2 sygdomme
• C1QBcomplement C1q B chainDeler 2 sygdomme
• C1QCcomplement C1q C chainDeler 2 sygdomme
• C1Scomplement C1sDeler 2 sygdomme
• C2complement C2Deler 2 sygdomme
• C3complement C3Deler 2 sygdomme
• C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group)Deler 2 sygdomme

Træk knyttet til ATP6AP1

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, ATP6AP1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
• GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
• ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
• Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side