Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Træk

Hyperactive deep tendon reflexes

HPO HP:0006801

Resumé

Kropssystem
Abnormality of the nervous system

29 gener knyttet til Hyperactive deep tendon reflexes

Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Hyperactive deep tendon reflexes ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.

GenHvor ofte det sesTilstande
RETREG1reticulophagy regulator 1AltidI 1 tilstand
MECP2methyl-CpG binding protein 2Meget ofte (80–99 %)I 1 tilstand
UROC1urocanate hydratase 1Meget ofte (80–99 %)I 1 tilstand
ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
GALCgalactosylceramidaseOfte (30–79 %)I 2 tilstande
PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
PRRT2proline rich transmembrane protein 2Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit AOfte (30–79 %)I 1 tilstand
SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit BOfte (30–79 %)I 1 tilstand
SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit DOfte (30–79 %)I 1 tilstand
SLC2A1solute carrier family 2 member 1Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8AOfte (30–79 %)I 1 tilstand
ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
ATXN1ataxin 1Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
ATXN2ataxin 2Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
BEAN1brain expressed associated with NEDD4 1Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
DNM1Ldynamin 1LNogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
KCNC3potassium voltage-gated channel subfamily C member 3Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
MRE11MRE11 double strand break repair nucleaseNogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
PRNPprion protein (Kanno blood group)Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
PMP22peripheral myelin protein 22Sjældent (1–4%)I 1 tilstand
GJA1gap junction protein alpha 1Ikke registreretI 1 tilstand
MAB21L1mab-21 like 1Ikke registreretI 1 tilstand
PRSS12serine protease 12Ikke registreretI 1 tilstand
SAMD9Lsterile alpha motif domain containing 9 likeIkke registreretI 1 tilstand
SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factorIkke registreretI 1 tilstand
TANGO2transport and golgi organization 2 homologIkke registreretI 1 tilstand

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Bredere træk

Increased reflexes

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.17-8666dff2.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test