Gen
FAM50A
family with sequence similarity 50 member A
- HGNC 18786(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000071859(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 9130(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- Xq28
- Koordinater
- Kromosom X: 154.444.141–154.450.654 (GRCh38)
- Exoner
- 13 exoner fordelt over 6,5 kb
- Protein
- 339 aminosyrer
- Også kendt som
- DXS9928E, XAP5, HXC-26, 9F
- MANE Select-transkript
- ENST00000393600.8NM_004699.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs FAM50A og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser FAM50A endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er FAM50A opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 1,3 kb af genets 6,5 kb; 1.020 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest FAM50A
1
position i FAM50A, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 6,5 kb af FAM50A, inklusive introner, og ikke kun de 1,3 kb eksoner.
Træk knyttet til FAM50A
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, FAM50A kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). FAM50A-genet: family with sequence similarity 50 member A. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/fam50a
Dante Labs. FAM50A-genet: family with sequence similarity 50 member A [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/fam50a
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger