Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

FGF13

fibroblast growth factor 13

Oversigt

Cytogenetisk placering
Xq26.3-q27.1
Koordinater
Kromosom X: 138.614.727–138.711.717 (GRCh38)
Exoner
5 exoner fordelt over 97 kb
Protein
245 aminosyrer
Også kendt som
FHF2, FGF2, FLJ30672
Tidligere symboler
LINC00889
MANE Select-transkript
ENST00000315930.11NM_004114.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

    • Epilepsi (fuld panel)

      • Epilepsi

        Et af 171 gener, der er knyttet til det

        En hjernelidelse, kendetegnet ved episoder med unormalt øget neuronal aktivitet, som giver midlertidige episoder med sensoriske eller motoriske neurologiske funktionsforstyrrelser eller psykiske funktionsforstyrrelser. Disse episoder kan ledsages af bevidsthedstab eller krampeanfald, men behøver ikke.

        • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    • Intellektuel funktionsnedsættelse

      • Et af 233 gener, der er knyttet til det

        • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

    Sådan er FGF13 opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom X, med en klamme ved FGF13. FGF13 og 0 gener i nærheden på kromosom X, fra 138.163.222 til 139.163.221.Kromosom XXq26.3-q27.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28138,2 Mb138,4 Mb138,6 Mb138,8 Mb139 MbFGF13: 138.614.727–138.711.717, omvendt-strengFGF13Diagram af FGF13: 5 exoner på omvendt-strengen af kromosom XExon 1: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 138.614.727–138.632.986, 18.260 baserExon 4: 138.635.457–138.635.655, 199 baserExon 3: 138.702.984–138.703.087, 104 baserExon 2: 138.708.818–138.708.928, 111 baserExon 1: 138.710.817–138.711.717, 901 baser543215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 19,6 kb af genets 97 kb; 738 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest FGF13

    3

    positioner i FGF13, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 97 kb af FGF13, inklusive introner, og ikke kun de 19,6 kb eksoner.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). FGF13-genet: fibroblast growth factor 13. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/fgf13

    Vancouver

    Dante Labs. FGF13-genet: fibroblast growth factor 13 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/fgf13

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test