Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

SEMA6B

semaphorin 6B

Oversigt

Cytogenetisk placering
19p13.3
Koordinater
Kromosom 19: 4.542.593–4.559.684 (GRCh38)
Exoner
17 exoner fordelt over 17,1 kb
Protein
888 aminosyrer
Også kendt som
semaZ, SEMA-VIB, SEM-SEMA-Z
Tidligere symboler
SEMAN
MANE Select-transkript
ENST00000586582.6NM_032108.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

    • Epilepsi (fuld panel)

      • Epilepsi

        Et af 171 gener, der er knyttet til det

        En hjernelidelse, kendetegnet ved episoder med unormalt øget neuronal aktivitet, som giver midlertidige episoder med sensoriske eller motoriske neurologiske funktionsforstyrrelser eller psykiske funktionsforstyrrelser. Disse episoder kan ledsages af bevidsthedstab eller krampeanfald, men behøver ikke.

        • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
        • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    • Intellektuel funktionsnedsættelse

      • Et af 233 gener, der er knyttet til det

        • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

    Sådan er SEMA6B opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 19, med en klamme ved SEMA6B. SEMA6B og 29 gener i nærheden på kromosom 19, fra 4.051.139 til 5.051.138.Kromosom 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.434,2 Mb4,4 Mb4,6 Mb4,8 Mb5 MbZBTB7A: 4.041.419–4.067.636, omvendt-strengZBTB7AMAP2K2: 4.090.316–4.124.238, omvendt-strengMAP2K2CREB3L3: 4.152.949–4.173.057, fremadrettet-strengCREB3L3SIRT6: 4.174.104–4.182.604, omvendt-strengSIRT6ANKRD24: 4.182.630–4.224.818, fremadrettet-strengANKRD24EBI3: 4.229.267–4.238.167, fremadrettet-strengEBI3YJU2: 4.247.062–4.269.091, fremadrettet-strengYJU2SHD: 4.279.013–4.290.728, fremadrettet-strengSHDTMIGD2: 4.292.227–4.302.431, omvendt-strengTMIGD2FSD1: 4.304.587–4.323.844, fremadrettet-strengFSD1STAP2: 4.324.040–4.342.786, omvendt-strengSTAP2MPND: 4.343.527–4.360.086, fremadrettet-strengMPNDSH3GL1: 4.360.367–4.400.573, omvendt-strengSH3GL1CHAF1A: 4.402.522–4.445.018, fremadrettet-strengCHAF1AUBXN6: 4.444.999–4.457.794, omvendt-strengUBXN6HDGFL2: 4.472.244–4.502.225, fremadrettet-strengHDGFL2PLIN4: 4.502.182–4.520.379, omvendt-strengPLIN5: 4.522.527–4.535.285, omvendt-strengPLIN5: 4.528.427–4.540.067, omvendt-strengLRG1: 4.536.402–4.540.104, omvendt-strengLRG1SEMA6B: 4.542.593–4.559.684, omvendt-strengSEMA6BTIPE1: 4.639.503–4.655.568, fremadrettet-strengTIPE1MYDGF: 4.641.374–4.670.403, omvendt-strengMYDGFDPP9: 4.674.341–4.724.673, omvendt-strengDPP9FEM1A: 4.791.734–4.801.273, fremadrettet-strengFEM1ATICAM1: 4.815.932–4.831.749, omvendt-strengTICAM1PLIN3: 4.838.334–4.867.717, omvendt-strengPLIN3ARRDC5: 4.890.437–4.902.948, omvendt-strengARRDC5UHRF1: 4.903.080–4.962.154, fremadrettet-strengUHRF1KDM4B: 4.969.106–5.153.611, fremadrettet-strengKDM4BDiagram af SEMA6B: 17 exoner på omvendt-strengen af kromosom 19Exon 17: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 14: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 17: 4.542.593–4.544.529, 1.937 baserExon 16: 4.546.216–4.546.274, 59 baserExon 15: 4.546.392–4.546.469, 78 baserExon 14: 4.548.027–4.548.173, 147 baserExon 13: 4.548.263–4.548.445, 183 baserExon 12: 4.550.123–4.550.272, 150 baserExon 11: 4.550.799–4.550.930, 132 baserExon 10: 4.552.422–4.552.639, 218 baserExon 9: 4.554.388–4.554.476, 89 baserExon 8: 4.554.976–4.555.095, 120 baserExon 7: 4.555.474–4.555.564, 91 baserExon 6: 4.555.988–4.556.089, 102 baserExon 5: 4.556.951–4.557.013, 63 baserExon 4: 4.557.163–4.557.223, 61 baserExon 3: 4.558.026–4.558.149, 124 baserExon 2: 4.558.337–4.558.489, 153 baserExon 1: 4.559.530–4.559.684, 155 baser1716141210864215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 3,9 kb af genets 17,1 kb; 2.667 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest SEMA6B

    13

    positioner i SEMA6B, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 17,1 kb af SEMA6B, inklusive introner, og ikke kun de 3,9 kb eksoner.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). SEMA6B-genet: semaphorin 6B. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/sema6b

    Vancouver

    Dante Labs. SEMA6B-genet: semaphorin 6B [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/sema6b

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test