Gen
ST3GAL3
ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3
- HGNC 10866(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000126091(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 6487(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 1p34.1
- Koordinater
- Kromosom 1: 43.707.536–43.931.159 (GRCh38)
- Exoner
- 12 exoner fordelt over 223,6 kb
- Protein
- 375 aminosyrer
- Tidligere symboler
- SIAT6, MRT12
- MANE Select-transkript
- ENST00000347631.8NM_006279.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs ST3GAL3 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Medfødte glykosyleringsforstyrrelser
- Medfødte glykosyleringsforstyrrelser (CDG)
Et af 98 gener, der er knyttet til det
En stor gruppe arvelige tilstande, hvor sukkerkæder (glykaner) ikke dannes eller sættes korrekt på proteiner og lipider. De rammer ofte hjernen, leveren, blodets evne til at størkne, væksten og mange andre organsystemer. De fleste nedarves autosomalt recessivt, men nogle er X-bundne eller autosomalt dominante.
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Epilepsi (fuld panel)
- Epilepsi
Et af 171 gener, der er knyttet til det
En hjernelidelse, kendetegnet ved episoder med unormalt øget neuronal aktivitet, som giver midlertidige episoder med sensoriske eller motoriske neurologiske funktionsforstyrrelser eller psykiske funktionsforstyrrelser. Disse episoder kan ledsages af bevidsthedstab eller krampeanfald, men behøver ikke.
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Intellektuel funktionsnedsættelse
Et af 233 gener, der er knyttet til det
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Sådan er ST3GAL3 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,3 kb af genets 223,6 kb; 1.128 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest ST3GAL3
8
positioner i ST3GAL3, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 223,6 kb af ST3GAL3, inklusive introner, og ikke kun de 2,3 kb eksoner.
Træk knyttet til ST3GAL3
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, ST3GAL3 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). ST3GAL3-genet: ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/st3gal3
Dante Labs. ST3GAL3-genet: ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/st3gal3
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger