Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

OTUD6B

OTU deubiquitinase 6B

Oversigt

Cytogenetisk placering
8q21.3
Koordinater
Kromosom 8: 91.070.344–91.087.093 (GRCh38)
Exoner
7 exoner fordelt over 16,8 kb
Protein
293 aminosyrer
Også kendt som
CGI-77, DUBA5
MANE Select-transkript
ENST00000404789.8NM_016023.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurerede rapporter relevant for dette gen

    • Epilepsi (fuld panel)

      • Epilepsi

        Et af 171 gener, der er knyttet til det

        En hjernelidelse, kendetegnet ved episoder med unormalt øget neuronal aktivitet, som giver midlertidige episoder med sensoriske eller motoriske neurologiske funktionsforstyrrelser eller psykiske funktionsforstyrrelser. Disse episoder kan ledsages af bevidsthedstab eller krampeanfald, men behøver ikke.

        • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    • Intellektuel funktionsnedsættelse

      • Et af 233 gener, der er knyttet til det

        • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
        • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Sådan er OTUD6B opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    Kromosom 8, med en klamme ved OTUD6B. OTUD6B og 6 gener i nærheden på kromosom 8, fra 90.578.719 til 91.578.718.Kromosom 88q21.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.390,6 Mb90,8 Mb91 Mb91,2 Mb91,4 MbTMEM64: 90.621.995–90.791.632, omvendt-strengTMEM64NECAB1: 90.791.115–90.959.393, fremadrettet-strengNECAB1C8orf88: 90.958.084–90.985.580, omvendt-strengC8orf88PIP4P2: 90.987.561–91.041.007, omvendt-strengPIP4P2OTUD6B: 91.070.344–91.087.093, fremadrettet-strengOTUD6BLRRC69: 91.101.832–91.219.257, fremadrettet-strengLRRC69SLC26A7: 91.209.494–91.398.155, fremadrettet-strengSLC26A7Diagram af OTUD6B: 7 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 8Exon 2: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 4: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 91.070.344–91.070.466, 123 baserExon 2: 91.071.138–91.071.289, 152 baserExon 3: 91.073.831–91.073.911, 81 baserExon 4: 91.078.356–91.078.668, 313 baserExon 5: 91.080.669–91.080.730, 62 baserExon 6: 91.084.008–91.084.114, 107 baserExon 7: 91.084.784–91.087.093, 2.310 baser12345675′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 3,1 kb af genets 16,8 kb; 882 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest OTUD6B

    13

    positioner i OTUD6B, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 16,8 kb af OTUD6B, inklusive introner, og ikke kun de 3,1 kb eksoner.

    Gener knyttet til de samme sygdomme

    Træk knyttet til OTUD6B

    Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, OTUD6B kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

    Eksterne links

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). OTUD6B-genet: OTU deubiquitinase 6B. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/otud6b

    Vancouver

    Dante Labs. OTUD6B-genet: OTU deubiquitinase 6B [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/otud6b

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test