Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

GRIN2B

glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B

Oversigt

Cytogenetisk placering
12p13.1
Koordinater
Kromosom 12: 13.537.337–13.981.602 (GRCh38)
Exoner
14 exoner fordelt over 444,3 kb
Protein
1.484 aminosyrer
Også kendt som
GluN2B, NR2B
Tidligere symboler
NMDAR2B
MANE Select-transkript
ENST00000609686.4NM_000834.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

    • Epilepsi (fuld panel)

      • Epilepsi

        Et af 171 gener, der er knyttet til det

        En hjernelidelse, kendetegnet ved episoder med unormalt øget neuronal aktivitet, som giver midlertidige episoder med sensoriske eller motoriske neurologiske funktionsforstyrrelser eller psykiske funktionsforstyrrelser. Disse episoder kan ledsages af bevidsthedstab eller krampeanfald, men behøver ikke.

        • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    • Intellektuel funktionsnedsættelse

      • Et af 233 gener, der er knyttet til det

        • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Sådan er GRIN2B opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 12, med en klamme ved GRIN2B. GRIN2B og 6 gener i nærheden på kromosom 12, fra 13.093.071 til 14.425.868.Kromosom 1212p13.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3313,2 Mb13,4 Mb13,6 Mb13,8 Mb14 Mb14,2 Mb14,4 MbFAM234B: 13.044.185–13.142.521, fremadrettet-strengFAM234BGSG1: 13.083.532–13.103.683, omvendt-strengGSG1: 13.088.784–13.103.484, omvendt-strengEMP1: 13.196.529–13.219.941, fremadrettet-strengEMP1GRIN2B: 13.537.337–13.981.602, omvendt-strengGRIN2B: 13.979.928–13.980.895, omvendt-strengATF7IP: 14.365.439–14.502.931, fremadrettet-strengATF7IPDiagram af GRIN2B: 14 exoner på omvendt-strengen af kromosom 12Exon 14: 17 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 34 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 11 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 19 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 28 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 19 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 13 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 14: 13.537.337–13.564.639, 27.303 baserExon 13: 13.567.025–13.567.263, 239 baserExon 12: 13.569.830–13.570.017, 188 baserExon 11: 13.571.804–13.571.964, 161 baserExon 10: 13.608.603–13.608.832, 230 baserExon 9: 13.611.725–13.611.850, 126 baserExon 8: 13.615.114–13.615.267, 154 baserExon 7: 13.615.493–13.615.664, 172 baserExon 6: 13.616.455–13.616.657, 203 baserExon 5: 13.675.745–13.675.859, 115 baserExon 4: 13.753.317–13.753.915, 599 baserExon 3: 13.865.798–13.866.226, 429 baserExon 2: 13.979.928–13.980.356, 429 baserExon 1: 13.981.342–13.981.602, 261 baser1410515′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 30,6 kb af genets 444,3 kb; 4.455 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest GRIN2B

    183

    positioner i GRIN2B, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 444,3 kb af GRIN2B, inklusive introner, og ikke kun de 30,6 kb eksoner.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). GRIN2B-genet: glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/grin2b

    Vancouver

    Dante Labs. GRIN2B-genet: glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/grin2b

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test