Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

NACC1

nucleus accumbens associated 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
19p13.13
Koordinater
Kromosom 19: 13.118.264–13.141.147 (GRCh38)
Exoner
6 exoner fordelt over 22,9 kb
Protein
527 aminosyrer
Også kendt som
NAC1, NAC-1, BEND8, BTBD30
Tidligere symboler
BTBD14B
MANE Select-transkript
ENST00000292431.5NM_052876.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurerede rapporter relevant for dette gen

    • Epilepsi (fuld panel)

      • Epilepsi

        Et af 171 gener, der er knyttet til det

        En hjernelidelse, kendetegnet ved episoder med unormalt øget neuronal aktivitet, som giver midlertidige episoder med sensoriske eller motoriske neurologiske funktionsforstyrrelser eller psykiske funktionsforstyrrelser. Disse episoder kan ledsages af bevidsthedstab eller krampeanfald, men behøver ikke.

        • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    • Intellektuel funktionsnedsættelse

      • Et af 233 gener, der er knyttet til det

        • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
        • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

    Sådan er NACC1 opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 19, med en klamme ved NACC1. NACC1 og 37 gener i nærheden på kromosom 19, fra 12.629.706 til 13.629.705.Kromosom 1919p13.13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4312,8 Mb13 Mb13,2 Mb13,4 Mb13,6 MbZNF490: 12.575.832–12.640.098, omvendt-strengZNF791: 12.610.916–12.633.840, fremadrettet-strengZNF791MAN2B1: 12.643.831–12.666.762, omvendt-streng: 12.643.831–12.648.397, omvendt-streng: 12.664.828–12.669.397, omvendt-strengWDR83: 12.666.802–12.675.832, fremadrettet-strengWDR83OS: 12.668.065–12.669.467, omvendt-streng: 12.668.071–12.681.834, omvendt-strengDHPS: 12.673.411–12.681.901, omvendt-strengDHPSFBXW9: 12.687.801–12.696.659, omvendt-strengFBXW9GNG14: 12.687.998–12.688.422, fremadrettet-strengGNG14TNPO2: 12.699.111–12.724.011, omvendt-strengTNPO2TRIR: 12.730.640–12.734.747, omvendt-strengTRIRGET3: 12.737.139–12.748.325, fremadrettet-strengGET3BEST2: 12.751.673–12.758.458, fremadrettet-strengBEST2HOOK2: 12.762.640–12.872.740, omvendt-strengHOOK2JUNB: 12.791.486–12.793.315, fremadrettet-strengPRDX2: 12.796.817–12.801.882, omvendt-strengTHSD8: 12.802.031–12.813.581, fremadrettet-strengRNASEH2A: 12.806.505–12.813.644, fremadrettet-strengRNASEH2ARTBDN: 12.825.477–12.838.362, omvendt-strengRTBDNMAST1: 12.833.860–12.874.952, fremadrettet-strengMAST1DNASE2: 12.875.209–12.881.595, omvendt-strengKLF1: 12.884.405–12.887.201, omvendt-strengKLF1GCDH: 12.891.128–12.915.261, fremadrettet-strengSYCE2: 12.898.786–12.919.306, omvendt-strengFARSA: 12.921.138–12.934.037, omvendt-strengCALR: 12.938.578–12.944.525, fremadrettet-strengCALRRAD23A: 12.945.716–12.953.646, fremadrettet-strengRAD23AGADD45GIP1: 12.950.701–12.957.333, omvendt-strengGADD45GIP1DAND5: 12.965.159–12.974.760, fremadrettet-strengDAND5NFIX: 12.995.401–13.098.796, fremadrettet-strengNFIXLYL1: 13.099.028–13.103.188, omvendt-strengLYL1TRMT1: 13.104.899–13.117.567, omvendt-strengTRMT1NACC1: 13.118.264–13.141.147, fremadrettet-strengNACC1STX10: 13.144.058–13.150.383, omvendt-strengSTX10IER2: 13.150.403–13.156.981, fremadrettet-strengIER2CACNA1A: 13.206.442–13.624.489, omvendt-strengCACNA1ADiagram af NACC1: 6 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 19Exon 2: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 13.118.264–13.118.454, 191 baserExon 2: 13.135.200–13.136.153, 954 baserExon 3: 13.136.232–13.136.405, 174 baserExon 4: 13.137.271–13.137.376, 106 baserExon 5: 13.137.478–13.137.575, 98 baserExon 6: 13.138.147–13.141.147, 3.001 baser12465′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 4,5 kb af genets 22,9 kb; 1.584 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest NACC1

    2

    positioner i NACC1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 22,9 kb af NACC1, inklusive introner, og ikke kun de 4,5 kb eksoner.

    Gener knyttet til de samme sygdomme

    Træk knyttet til NACC1

    Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, NACC1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

    Eksterne links

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). NACC1-genet: nucleus accumbens associated 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/nacc1

    Vancouver

    Dante Labs. NACC1-genet: nucleus accumbens associated 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/nacc1

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test