Gen
G6PD
glucose-6-phosphate dehydrogenase
- HGNC 4057(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000160211(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 2539(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- Xq28
- Koordinater
- Kromosom X: 154.531.391–154.546.846 (GRCh38)
- Exoner
- 13 exoner fordelt over 15,5 kb
- Protein
- 515 aminosyrer
- Arvelighed
- X-bundet recessiv
- Også kendt som
- G6PD1
- MANE Select-transkript
- ENST00000393562.10NM_001360016.2
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs G6PD og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
G6PD-mangel
- X-bundet recessiv
Glucose-6-fosfatdehydrogenasemangel, som disponerer for hæmolytisk anæmi udløst af oxidativt stress.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Undgåelse af oxidative udløsere (primaquin, rasburicase, dapson, nitrofurantoin); håndtering af akutte hæmolytiske episoder (understøttende behandling, transfusion); neonatal fototerapi/udskiftningstransfusion ved hyperbilirubinæmi; G6PD-test påkrævet før tafenoquin (FDA)
Arvegang
- X-bundet recessiv
- Ændringen sidder på X-kromosomet, så én kopi påvirker mænd, som kun har ét X, mens kvinder med én kopi typisk er bærere. En bærende mor overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.
Sådan er G6PD opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,2 kb af genets 15,5 kb; 1.548 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest G6PD
209
positioner i G6PD, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 15,5 kb af G6PD, inklusive introner, og ikke kun de 2,2 kb eksoner.
Træk knyttet til G6PD
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, G6PD kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). G6PD-genet: glucose-6-phosphate dehydrogenase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/g6pd
Dante Labs. G6PD-genet: glucose-6-phosphate dehydrogenase [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/g6pd
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger