SH2B3-relateret immunsygdom
Forårsaget af tabsfunktionsændringer i SH2B3, som koder for LNK, et adaptorprotein, der dæmper cytokinsignalering via JAK-STAT-vejen i blod- og immunceller. Ændringer i én kopi reducerer LNK-funktionen, og en heterozygot SH2B3-ændring er rapporteret med immundysregulering i en familie, der også bar en CBL-ændring.
Tegn og symptomer
Beskrevne personer med SH2B3-ændringer har haft immundysregulering med lymfoproliferation, cytopeni og ændret T-celleadfærd. En almindelig SH2B3-variant er rapporteret som risikofaktor for flere autoimmune sygdomme, herunder type 1-diabetes, og forhøjede blodtal er blevet forbundet med SH2B3-varianter. Kun et lille antal familier er rapporteret, så det fulde spektrum af symptomer er stadig under kortlægning.
Hvad en diagnose ændrer
Behandlingen varetages af specialister i immunologi og hæmatologi, med behandling af autoimmune og blodrelaterede komplikationer og kontrol af blodtal. Genetisk rådgivning og test af slægtninge hjælper med at afklare risici i familien.
Analyserede gener
Også kendt som
SH2B3-related myeloproliferation and autoimmunity
