Mangel på adenosindeaminase 2
Autosomal recessiv
Tab af enzymet ADA2 forårsager betændelse i blodkar, hvilket kan føre til apopleksi, hududslæt og problemer med blod og immunsystem.
Hvad en diagnose ændrer
Anti-TNF-behandling reducerer risikoen for apopleksi betydeligt, og en stamcelletransplantation kan behandle problemerne med blod og immunsystem.
Analyserede gener
Også kendt som
ADA2 deficiency; adenosine deaminase 2 deficiency; childhood-onset polyarteritis nodosa; DADA2; PAN; vasculitis, autoinflammation, immunodeficiency, and hematologic defects syndrome
