Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Tilstandsrapport · Immunologisk

Aktiveret PI3K-delta-syndrom (APDS)

APDS skyldes overaktivitet af signalenzymet PI3K-delta i immunceller, forårsaget af ændringer i PIK3CD (APDS1) eller PIK3R1 (APDS2). Det medfører tilbagevendende infektioner i brystet og bihulerne, vedvarende virusinfektioner, forstørrede lymfeknuder og milt samt en forhøjet risiko for lymfom.

En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.

Inkluderet i Premium og Premium + AI

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium

Den tilstand, vi analyserer

Aktiveret PI3K-delta-syndrom

Autosomal dominant

Immundefekt med lymfoproliferation forårsaget af en enkelt aktiverende ændring i PIK3CD eller PIK3R1.

Hvad en diagnose ændrer

En genetisk diagnose giver mulighed for målrettet behandling med leniolisib, en PI3K-delta-hæmmer, sammen med immunglobulinbehandling og kontrol for lymfom.

Analyserede gener

Også kendt som

APDS; senescent T-cells-lymphadenopathy-immunodeficiency syndrome due to p110delta-activating mutation

Omfatter 2 beslægtede undertyper ↓
  • immunodeficiency 14
  • immunodeficiency 36 with lymphoproliferation
MONDO:0018338Orphanet 397596

Andre immunologisk conditions

Alle betingelser →

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium