PIK3R1-relateret immundefekt og SHORT-syndrom
Autosomal dominant
PIK3R1 danner en regulerende del af enzymet PI3K, som styrer cellevækst og signalering i immunceller. Ændringer, der reducerer PI3K-signalering, forårsager SHORT-syndrom, mens bestemte ændringer, der øger PI3K-delta-aktiviteten i immunceller, forårsager aktiveret PI3K-delta-syndrom 2 (APDS2). Ændringerne kan være arvet eller opstå de novo.
Tegn og symptomer
Ved APDS2 begynder tilbagevendende infektioner i brystet, ørerne og bihulerne i barndommen, ofte med forstørrede lymfeknuder og milt, vedvarende virusinfektioner, og nogle personer har et hyper-IgM-mønster. Nogle har også væksthæmning. Risikoen for lymfom er forøget. Træk ved SHORT-syndrom beskrives separat.
Hvad en diagnose ændrer
APDS2 behandles af immunologiske teams med antistofbehandling og antibiotika efter behov. Leniolisib, en PI3K-delta-hæmmer, anbefales som førstevalgsbehandling ved betydelig lymfoproliferativ sygdom, mens stamcelletransplantation er forbeholdt alvorlige tilfælde eller tilfælde, der ikke responderer på behandling. Genetisk rådgivning anbefales; hvert barn af en berørt person har 1 ud af 2 chance for at arve ændringen, og slægtninge kan testes.
Analyserede gener
Specifikke former, der også er dækket
Omfatter 2 beslægtede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- immunodeficiency 36 with lymphoproliferation
- SHORT syndrome
