Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

DOCK11

dedicator of cytokinesis 11

Oversigt

Cytogenetisk placering
Xq24
Koordinater
Kromosom X: 118.495.815–118.686.147 (GRCh38)
Exoner
53 exoner fordelt over 190,3 kb
Protein
2.073 aminosyrer
Arvelighed
X-bundet recessiv
Også kendt som
FLJ32122, FLJ43653, ZIZ2, ACG
MANE Select-transkript
ENST00000276202.9NM_144658.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Sjældne monogene autoinflammatoriske sygdomme

    • DOCK11-relateret immundysreguleringX-bundet recessiv

      Autoimmunitet med debut tidligt i livet, lavt blodpladetal og tarminflammation hos mænd, forårsaget af varianter i DOCK11.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som stærkt
      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

X-bundet recessiv
Ændringen sidder på X-kromosomet, så én kopi påvirker mænd, som kun har ét X, mens kvinder med én kopi typisk er bærere. En bærende mor overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er DOCK11 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom X, med en klamme ved DOCK11. DOCK11 og 8 gener i nærheden på kromosom X, fra 118.090.981 til 119.090.980.Kromosom XXq24p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28118,2 Mb118,4 Mb118,6 Mb118,8 Mb119 MbKLHL13: 117.897.794–118.117.340, omvendt-strengKLHL13WDR44: 118.345.968–118.457.616, fremadrettet-strengWDR44DOCK11: 118.495.815–118.686.147, fremadrettet-strengDOCK11RBBP8P1: 118.632.375–118.634.616, omvendt-strengRBBP8P1IL13RA1: 118.727.133–118.805.691, fremadrettet-strengIL13RA1ZCCHC12: 118.823.779–118.826.982, fremadrettet-strengZCCHC12LONRF3: 118.974.604–119.022.925, fremadrettet-strengLONRF3CT47C1: 119.072.967–119.076.768, fremadrettet-strengCT47C1KIAA1210: 119.078.635–119.150.579, omvendt-strengKIAA1210Diagram af DOCK11: 53 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom XExon 48: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 49: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 118.495.815–118.496.073, 259 baserExon 2: 118.542.725–118.542.841, 117 baserExon 3: 118.542.926–118.543.015, 90 baserExon 4: 118.543.511–118.543.593, 83 baserExon 5: 118.545.323–118.545.392, 70 baserExon 6: 118.546.021–118.546.116, 96 baserExon 7: 118.561.383–118.561.517, 135 baserExon 8: 118.566.005–118.566.182, 178 baserExon 9: 118.566.574–118.566.653, 80 baserExon 10: 118.568.079–118.568.162, 84 baserExon 11: 118.572.323–118.572.463, 141 baserExon 12: 118.573.806–118.574.018, 213 baserExon 13: 118.578.525–118.578.647, 123 baserExon 14: 118.580.097–118.580.179, 83 baserExon 15: 118.584.735–118.584.857, 123 baserExon 16: 118.585.041–118.585.117, 77 baserExon 17: 118.588.137–118.588.321, 185 baserExon 18: 118.588.413–118.588.478, 66 baserExon 19: 118.590.210–118.590.302, 93 baserExon 20: 118.593.214–118.593.337, 124 baserExon 21: 118.597.431–118.597.552, 122 baserExon 22: 118.598.030–118.598.116, 87 baserExon 23: 118.599.139–118.599.228, 90 baserExon 24: 118.605.238–118.605.356, 119 baserExon 25: 118.608.072–118.608.141, 70 baserExon 26: 118.608.231–118.608.356, 126 baserExon 27: 118.609.278–118.609.349, 72 baserExon 28: 118.610.272–118.610.418, 147 baserExon 29: 118.614.692–118.614.775, 84 baserExon 30: 118.615.600–118.615.711, 112 baserExon 31: 118.618.550–118.618.728, 179 baserExon 32: 118.624.539–118.624.655, 117 baserExon 33: 118.627.504–118.627.579, 76 baserExon 34: 118.628.163–118.628.272, 110 baserExon 35: 118.630.379–118.630.490, 112 baserExon 36: 118.636.346–118.636.412, 67 baserExon 37: 118.638.080–118.638.127, 48 baserExon 38: 118.639.435–118.639.577, 143 baserExon 39: 118.641.190–118.641.305, 116 baserExon 40: 118.643.457–118.643.594, 138 baserExon 41: 118.648.945–118.649.127, 183 baserExon 42: 118.651.964–118.652.077, 114 baserExon 43: 118.654.602–118.654.817, 216 baserExon 44: 118.654.904–118.654.961, 58 baserExon 45: 118.662.686–118.662.792, 107 baserExon 46: 118.671.023–118.671.145, 123 baserExon 47: 118.675.936–118.676.049, 114 baserExon 48: 118.676.591–118.676.737, 147 baserExon 49: 118.680.482–118.680.692, 211 baserExon 50: 118.681.058–118.681.248, 191 baserExon 51: 118.681.694–118.681.794, 101 baserExon 52: 118.683.079–118.683.217, 139 baserExon 53: 118.685.688–118.686.147, 460 baser15101520253035404550535′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 6,7 kb af genets 190,3 kb; 6.222 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest DOCK11

2

positioner i DOCK11, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 190,3 kb af DOCK11, inklusive introner, og ikke kun de 6,7 kb eksoner.

Træk knyttet til DOCK11

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, DOCK11 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). DOCK11-genet: dedicator of cytokinesis 11. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/dock11

Vancouver

Dante Labs. DOCK11-genet: dedicator of cytokinesis 11 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/dock11

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test