Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

RIGI

RNA sensor RIG-I

Oversigt

Cytogenetisk placering
9p21.1
Koordinater
Kromosom 9: 32.455.302–32.526.196 (GRCh38)
Exoner
18 exoner fordelt over 70,9 kb
Protein
925 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Også kendt som
RIG-I, FLJ13599, DKFZp434J1111, RIG-1, RIG1
Tidligere symboler
DDX58
MANE Select-transkript
ENST00000379883.3NM_014314.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Osteogenesis Imperfecta

    • En gruppe arvelige bindevævssygdomme, der giver skøre knogler, som let brækker, ofte med blå sclerae, høretab og tandproblemer.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Cykliske intravenøse bisphosphonater (pamidronat, zoledronat); ortopædisk markstiftning af lange knogler; fysioterapi; denosumab (i klinisk brug til OI hos børn); romosozumab (under udvikling); hørekontrol; tandbehandling ved dentinogenesis imperfecta

  • Sjældne monogene autoinflammatoriske sygdomme

    • PTPN2-relateret autoinflammation og autoimmunitetAutosomal dominant

      Inflammatorisk og autoimmun sygdom med debut tidligt i livet, herunder colitis og artritis, forårsaget af varianter i PTPN2.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

  • Type I-interferonopatier

    • Singleton-Merten-syndrom 2Autosomal dominant

      En mildere form af Singleton-Merten-syndrom forårsaget af varianter i DDX58 (RIG-I).

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er RIGI opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 9, med en klamme ved RIGI. RIGI og 8 gener i nærheden på kromosom 9, fra 31.990.749 til 32.990.748.Kromosom 99p21.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.332 Mb32,2 Mb32,4 Mb32,6 Mb32,8 MbACO1: 32.384.592–32.485.290, fremadrettet-strengACO1RIGI: 32.455.302–32.526.196, omvendt-strengRIGI: 32.455.323–32.552.603, omvendt-strengTOPORS: 32.540.544–32.552.611, omvendt-strengTOPORSTZMP1: 32.551.144–32.568.621, fremadrettet-strengTZMP1NDUFB6: 32.552.903–32.573.189, omvendt-strengNDUFB6TAF1L: 32.629.454–32.635.669, omvendt-strengTAF1LTMEM215: 32.783.535–32.789.201, fremadrettet-strengTMEM215APTX: 32.886.601–33.025.176, omvendt-strengAPTXDiagram af RIGI: 18 exoner på omvendt-strengen af kromosom 9Exon 11: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 18: 32.455.302–32.457.418, 2.117 baserExon 17: 32.459.371–32.459.514, 144 baserExon 16: 32.466.290–32.466.441, 152 baserExon 15: 32.467.762–32.467.932, 171 baserExon 14: 32.472.975–32.473.065, 91 baserExon 13: 32.476.983–32.477.131, 149 baserExon 12: 32.480.219–32.480.354, 136 baserExon 11: 32.481.340–32.481.497, 158 baserExon 10: 32.485.175–32.485.279, 105 baserExon 9: 32.487.471–32.487.633, 163 baserExon 8: 32.487.945–32.488.203, 259 baserExon 7: 32.488.734–32.488.887, 154 baserExon 6: 32.489.344–32.489.451, 108 baserExon 5: 32.491.301–32.491.420, 120 baserExon 4: 32.492.391–32.492.538, 148 baserExon 3: 32.493.761–32.493.942, 182 baserExon 2: 32.500.805–32.500.939, 135 baserExon 1: 32.526.061–32.526.196, 136 baser1816141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 4,6 kb af genets 70,9 kb; 2.778 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest RIGI

1

position i RIGI, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 70,9 kb af RIGI, inklusive introner, og ikke kun de 4,6 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). RIGI-genet: RNA sensor RIG-I. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/rigi

Vancouver

Dante Labs. RIGI-genet: RNA sensor RIG-I [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/rigi

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test