Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Tilstandsrapport · Immunologisk

Kronisk mukokutan candidiasis

Arvelige immunsygdomme, der gør personer disponerede for vedvarende eller tilbagevendende Candida- (gær-) infektioner i hud, negle og mund, og i nogle former for mere alvorlige svampeinfektioner. De skyldes ændringer i gener i IL-17-immunvejen og beslægtede gener.

En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.

Inkluderet i Premium og Premium + AI

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium

De 2 tilstande, vi analyserer

Kronisk mukokutan candidiasis

Vedvarende eller tilbagevendende Candida-infektioner i hud, negle og slimhinder forårsaget af ændringer i gener såsom STAT1, IL17RA, IL17RC, IL17F og TRAF3IP2.

Hvad en diagnose ændrer

Kendskab til årsagen vejleder langvarig antifungal behandling og, ved STAT1-gain-of-function, overvågning for autoimmunitet og aneurismer samt overvejelse af målrettet JAK-hæmmerbehandling.

Analyserede gener

Også kendt som

CANDF; chronic mucocutaneous candidiasis (disease); CMC; familial candidiasis; familial chronic mucocutaneous candidiasis; familial CMC

Omfatter 12 beslægtede undertyper ↓
  • autoimmune enteropathy and endocrinopathy - susceptibility to chronic infections syndrome
  • candidiasis, familial, 1
  • candidiasis, familial, 3
  • candidiasis, familial, 4
  • candidiasis, familial, 6
  • candidiasis, familial, 8
  • candidiasis, familial, 9
  • chronic mucocutaneous candidiasis due to inhibition of lymphoblastic transformation
  • chronic mucocutaneous candidiasis due to intrinsic defect in lymphoblastic transformation
  • chronic mucocutaneous candidiasis due to lymphokine deficiency
  • chronic mucocutaneous candidiasis due to monocyte chemotactic disorder
  • immunodeficiency 51
MONDO:0015279Orphanet 1334MedGen 2426

CARD9-mangel

Autosomal recessiv

Forårsaget af ændringer i CARD9-genet disponerer den for invasive svampeinfektioner, herunder svampeinfektioner i hjernen, samt for kroniske Candida-infektioner.

Hvad en diagnose ændrer

Tidlig diagnose muliggør antifungal profylakse og hurtig behandling af svampeinfektioner.

Analyserede gener

Også kendt som

CANDF2; candidiasis familial chronic mucocutaneous, autosomal recessive; candidiasis, familial, 2; candidiasis, familial, 2, autosomal recessive; candidiasis, familial, type 2; CARD9 deficiency; invasive candidiasis-deep dermatophytosis syndrome

MONDO:0008905OMIM 212050Orphanet 457088MedGen 347128

Andre immunologisk conditions

Alle betingelser →

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium