Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Tilstandsrapport · Immunologisk

STAT1- og STAT3-gevinst-af-funktion

Tilstande forårsaget af overaktive signalproteiner STAT1 eller STAT3. STAT3-gain-of-function giver autoimmunitet i flere organsystemer med debut i tidlig alder, og STAT1-gain-of-function giver autoimmunitet, endokrine sygdomme og infektioner, herunder kronisk candidiasis, som også er omtalt i rapporten om kronisk mukokutan candidiasis.

En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.

Inkluderet i Premium og Premium + AI

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium

De 2 tilstande, vi analyserer

Sygdom med gain-of-function i STAT3

Autosomal dominant

Autoimmunitet med debut i tidlig alder, der rammer tarm, blod, endokrine kirtler og lunger, med lymfoproliferation og nedsat vækst, forårsaget af en aktiverende ændring i STAT3.

Hvad en diagnose ændrer

JAK-hæmmere og IL-6-blokade kan kontrollere sygdommen, og en genetisk diagnose vejleder valget af behandling.

Analyserede gener

Også kendt som

ADMIO; ADMIO1; autoimmune disease, multisystem, infantile-onset

MONDO:0014414OMIM 615952Orphanet 438159MedGen 863232

Sygdom med gain-of-function i STAT1 og autoimmunitet

Autosomal dominant

Enteropati, endokrin autoimmunitet, bakterielle og svampeinfektioner og lav statur forårsaget af en aktiverende ændring i STAT1.

Hvad en diagnose ændrer

JAK-hæmmere kan kontrollere symptomerne, og kontrol for aneurysmer og infektioner anbefales.

Analyserede gener

Også kendt som

CANDF7; candidiasis familial chronic mucocutaneous, autosomal dominant; candidiasis familial, 7; familial chronic mucocutaneous, autosomal dominant; IMD31C; immunodeficiency 31C; immunodeficiency 31C, chronic mucocutaneous candidiasis, autosomal dominant; immunodeficiency type 31C

MONDO:0013599OMIM 614162Orphanet 391487MedGen 481620

Andre immunologisk conditions

Alle betingelser →

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium