Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

TNFAIP3

TNF alpha induced protein 3

Oversigt

Cytogenetisk placering
6q23.3
Koordinater
Kromosom 6: 137.867.259–137.883.312 (GRCh38)
Exoner
9 exoner fordelt over 16,1 kb
Protein
790 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Også kendt som
A20, OTUD7C
MANE Select-transkript
ENST00000612899.5NM_001270508.2
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Sjældne monogene autoinflammatoriske sygdomme

    • Haploinsufficiens af A20 (HA20)Autosomal dominant

      En Behçet-lignende sygdom med mund- og kønsulcera, feber og autoimmunitet, forårsaget af varianter i TNFAIP3.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er TNFAIP3 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
Kromosom 6, med en klamme ved TNFAIP3. TNFAIP3 og 4 gener i nærheden på kromosom 6, fra 137.375.286 til 138.375.285.Kromosom 66q23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27137,4 Mb137,6 Mb137,8 Mb138 Mb138,2 MbOLIG3: 137.492.199–137.494.394, omvendt-strengOLIG3TNFAIP3: 137.867.259–137.883.312, fremadrettet-strengTNFAIP3PERP: 138.015.003–138.107.848, omvendt-strengPERPARFGEF3: 138.161.692–138.344.663, fremadrettet-strengARFGEF3PBOV1: 138.215.986–138.218.491, omvendt-strengPBOV1Diagram af TNFAIP3: 9 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 6Exon 2: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 7: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 137.867.259–137.867.542, 284 baserExon 2: 137.871.213–137.871.522, 310 baserExon 3: 137.874.845–137.875.035, 191 baserExon 4: 137.875.688–137.875.835, 148 baserExon 5: 137.875.996–137.876.166, 171 baserExon 6: 137.877.076–137.877.256, 181 baserExon 7: 137.878.432–137.879.351, 920 baserExon 8: 137.880.071–137.880.252, 182 baserExon 9: 137.881.035–137.883.312, 2.278 baser1234567895′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 4,7 kb af genets 16,1 kb; 2.373 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest TNFAIP3

20

positioner i TNFAIP3, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 16,1 kb af TNFAIP3, inklusive introner, og ikke kun de 4,7 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). TNFAIP3-genet: TNF alpha induced protein 3. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/tnfaip3

Vancouver

Dante Labs. TNFAIP3-genet: TNF alpha induced protein 3 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/tnfaip3

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test