Autosomal dominant
Skyldes gain-of-function-ændringer i den ene kopi af CXCR4. Ændringerne gør, at receptoren ikke slukker ordentligt igen (nedsat desensitisering), hvilket holder neutrofile granulocytter og andre hvide blodlegemer i knoglemarven i stedet for at lade dem frigives til blodet.
Tegn og symptomer
Lave tal af neutrofile granulocytter og lymfocytter i blodet med gentagne infektioner. Udbredte vorter er almindelige, og antistofniveauerne er ofte lave. Nedsat knogletæthed er rapporteret hos ca. en fjerdedel af patienterne.
Hvad en diagnose ændrer
Behandlingen kan omfatte antibiotika mod infektioner, og mavorixafor, en CXCR4-antagonist, er godkendt i USA til personer på 12 år og derover med WHIM-syndrom. Hvert barn af en berørt person har en chance på 1 ud af 2 for at arve ændringen, og genetisk rådgivning anbefales derfor.
Omfatter 2 beslægtede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- WHIM syndrome 1
- WHIM syndrome 2
