Otofaciocervikalt syndrom type 2
Autosomal recessiv
Forårsaget af ændringer i begge kopier af PAX1, som er nødvendigt for udviklingen af thymus og nogle skeletstrukturer. Thymusaplasi eller -hypoplasi er forbundet med nedsat T-celleimmunitet.
Tegn og symptomer
Alvorligt immunsvigt med lavt antal T-celler, og i nogle tilfælde er korrigerende behandling nødvendig. Der er rapporteret forskelle i ørerne, konduktiv høretab, karakteristiske ansigtstræk, lav vækst og deformitet i rygsøjlen. Hypoparathyreoidisme og hjertefejl forekommer også hos nogle personer.
Hvad en diagnose ændrer
Infektionsforebyggelse og hurtig immunologisk behandling. Thymustransplantation har givet bedre genopretning af T-celler end stamcelletransplantation, som i en serie af patienter gav dårlig immunrekonstitution. Høreunderstøttelse og ortopædisk opfølgning er også nødvendig. Begge forældre til et berørt barn er bærere, så hvert yderligere barn har en chance på 1 ud af 4 for at være berørt; genetisk rådgivning og bærertest af slægtninge er tilgængelig.
Analyserede gener
Også kendt som
OFC2; OTFCS2; otofaciocervical syndrome caused by mutation in PAX1; otofaciocervical syndrome type 2; PAX1 otofaciocervical syndrome
