Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Condition report · Immunologisk

Komplementmangler

Arvelige mangler i komplementsystemet, en gruppe blodproteiner, der hjælper immunforsvaret med at fjerne bakterier og immunkomplekser. Afhængigt af hvilken komponent der er påvirket, øger de risikoen for tilbagevendende infektioner, især meningokoksygdom, eller for lupuslignende autoimmun sygdom.

A condition report looks for rare variants known to cause the conditions it covers.

Inkluderet i Premium og Premium + AI

Hvad din rapport dækker

De 6 tilstande, vi analyserer

Mangel på tidlige komponenter i den klassiske komplementvej (C1q, C1r/C1s, C2, C4)

Autosomal recessiv

Mangler på de tidlige komponenter i den klassiske komplementvej, som er forbundet med lupuslignende autoimmun sygdom og nogle bakterielle infektioner.

Hvad en diagnose ændrer

Kendskab til diagnosen understøtter tidlig opdagelse af autoimmun sygdom og en passende vaccination.

Analyserede gener

Også kendt som

immunodeficiency due to a C1, C4, or C2 component complement deficiency; immunodeficiency due to an early component of complement deficiency; immunodeficiency due to C1, C4, or C2 component complement deficiency

Omfatter 9 beslægtede undertyper ↓
  • C1Q deficiency
  • C1Q deficiency 1
  • C1Q deficiency 2
  • C1Q deficiency 3
  • complement component 2 deficiency
  • complement component 4a deficiency
  • complement component 4b deficiency
  • complement component C1r/C1s deficiency
  • complement component C1s deficiency
MONDO:0015699Orphanet 169147MedGen 585054

Mangel på komplementkomponent 3

Autosomal recessiv

Forårsaget af ændringer i C3 fører den til alvorlige, tilbagevendende bakterielle infektioner og kan give betændelse i nyrerne.

Hvad en diagnose ændrer

Vaccination mod indkapslede bakterier og hurtig behandling af infektioner reducerer risikoen for alvorlig sygdom.

Analyserede gener

Også kendt som

C3 classic complement early component deficiency; C3 deficiency; C3d; classic complement early component deficiency caused by mutation in C3; complement component 3 deficiency, autosomal recessive

MONDO:0013417OMIM 613779Orphanet 280133MedGen 462421

Mangel på senere komplementkomponenter (C5 til C9)

Autosomal recessiv

Mangler på de terminale komplementkomponenter, som i høj grad øger risikoen for tilbagevendende Neisseria-infektioner, især meningokoksygdom.

Hvad en diagnose ændrer

Vaccination mod meningokokker og i nogle tilfælde profylaktisk antibiotikabehandling anbefales.

Analyserede gener

Også kendt som

deficiency of complement of terminal pathway; immunodeficiency due to a C5 to C9 component complement deficiency; immunodeficiency due to C5 to C9 component complement deficiency; terminal complement pathway deficiency

Omfatter 6 beslægtede undertyper ↓
  • complement component 5 deficiency
  • complement component 6 deficiency
  • complement component 7 deficiency
  • complement component 9 deficiency
  • type I complement component 8 deficiency
  • type II complement component 8 deficiency
MONDO:0015700Orphanet 169150MedGen 585067

Mangel på komplementfaktor I

Autosomal recessiv

Forårsaget af ændringer i CFI fører den til ukontrolleret forbrug af komplement og tilbagevendende bakterielle infektioner.

Hvad en diagnose ændrer

Vaccination mod indkapslede bakterier og hurtig behandling af infektioner reducerer risikoen for alvorlig sygdom.

Analyserede gener

Også kendt som

C3 inactivator deficiency; CFID; complement component 3 inactivator deficiency

MONDO:0012594OMIM 610984Orphanet 200418MedGen 483045

Mangel på komplementfaktor D

Autosomal recessiv

Forårsaget af ændringer i CFD svækkes den alternative komplementvej, og det øger risikoen for Neisseria-infektioner.

Hvad en diagnose ændrer

Vaccination mod meningokokker anbefales.

Analyserede gener

Også kendt som

CFDD; complement factor D deficiency

MONDO:0013487OMIM 613912Orphanet 169467MedGen 97989

Properdinmangel, X-bundet

X-bundet recessiv

Forårsaget af ændringer i CFP rammer den hovedsageligt mænd og øger risikoen for alvorlig meningokoksygdom.

Hvad en diagnose ændrer

Vaccination mod meningokokker hos berørte mænd reducerer risikoen for alvorlig infektion.

Analyserede gener

Også kendt som

CFPD; PFD; properdin deficiency, X-linked, X-linked recessive

MONDO:0010713OMIM 312060Orphanet 2966MedGen 333322

Begrænsninger

  • Generne C4A og C4B ligger i en region med variabelt kopiantal og meget ens sekvens, så mangel på C4 kan ikke pålideligt påvises ved sekventering med korte læsninger.

Andre immunologisk conditions

Alle betingelser →

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium