Autosomal recessiv
Chediak-Higashi-syndrom (CHS) er en sjælden, alvorlig genetisk sygdom, som generelt kendetegnes ved delvis oculokutan albinisme (OCA), svær immundefekt, let blødningstendens, neurologisk dysfunktion og lymfoproliferativ sygdom. Der er beskrevet en klassisk form med tidligt debut og en svækket form med senere debut (atypisk CHS).
Analyserede gener
Også kendt som
Chediak Higashi Syndrome; CHS; Chédiak-Higashi disease; Chédiak-Higashi syndrome; Chédiak-Higashi-Steinbrink syndrome
