Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

PTPN2

protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2

Oversigt

Cytogenetisk placering
18p11.21
Koordinater
Kromosom 18: 12.792.152–12.884.237 (GRCh38)
Exoner
9 exoner fordelt over 92,1 kb
Protein
415 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Også kendt som
TCELLPTP, TC-PTP, TCPTP, TC45, TC48
Tidligere symboler
PTPT
MANE Select-transkript
ENST00000309660.10NM_002828.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Sjældne monogene autoinflammatoriske sygdomme

    • PTPN2-relateret autoinflammation og autoimmunitetAutosomal dominant

      Inflammatorisk og autoimmun sygdom med debut tidligt i livet, herunder colitis og artritis, forårsaget af varianter i PTPN2.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er PTPN2 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 18, med en klamme ved PTPN2. PTPN2 og 9 gener i nærheden på kromosom 18, fra 12.338.195 til 13.338.194.Kromosom 1818p11.21p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2312,4 Mb12,6 Mb12,8 Mb13 Mb13,2 MbTUBB6: 12.307.287–12.345.784, fremadrettet-strengTUBB6AFG3L2: 12.328.871–12.377.473, omvendt-strengAFG3L2PRELID3A: 12.407.896–12.432.254, fremadrettet-strengPRELID3ASPIRE1: 12.446.512–12.658.129, omvendt-strengSPIRE1PSMG2: 12.658.043–12.728.945, fremadrettet-strengPSMG2CEP76: 12.660.738–12.702.777, omvendt-strengCEP76PTPN2: 12.792.152–12.884.237, omvendt-strengPTPN2SEH1L: 12.947.133–12.987.713, fremadrettet-strengSEH1LCEP192: 12.991.283–13.125.053, fremadrettet-strengCEP192LDLRAD4: 13.216.173–13.652.755, fremadrettet-strengLDLRAD4Diagram af PTPN2: 9 exoner på omvendt-strengen af kromosom 18Exon 9: 12.792.152–12.794.485, 2.334 baserExon 8: 12.801.970–12.802.151, 182 baserExon 7: 12.814.203–12.814.355, 153 baserExon 6: 12.817.156–12.817.365, 210 baserExon 5: 12.825.810–12.825.944, 135 baserExon 4: 12.830.943–12.831.041, 99 baserExon 3: 12.836.791–12.836.891, 101 baserExon 2: 12.859.164–12.859.254, 91 baserExon 1: 12.884.073–12.884.237, 165 baser9876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,5 kb af genets 92,1 kb; 1.248 af disse baser koder for proteinet.

Gener knyttet til de samme sygdomme

Træk knyttet til PTPN2

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, PTPN2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). PTPN2-genet: protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ptpn2

Vancouver

Dante Labs. PTPN2-genet: protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ptpn2

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test