Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Tilstandsrapport · Immunologisk

Familiær HLH

Arvelige sygdomme, hvor immuncellerne ikke kan slå sig korrekt fra efter en infektion, hvilket fører til en farlig ophobning af aktiverede immunceller og betændelse. De fleste tilfælde starter i spædbarnsalderen, men mildere genændringer kan give de første symptomer i teenageårene eller som voksen.

En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.

Inkluderet i Premium og Premium + AI

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium

De 4 tilstande, vi analyserer

Familiær hæmofagocytisk lymfohistiocytose type 2 (PRF1)

Autosomal recessiv

Forårsaget af ændringer i PRF1-genet, som danner perforin, et protein immuncellerne bruger til at udslette inficerede celler.

Hvad en diagnose ændrer

Tidlig genkendelse giver mulighed for hurtig behandling og planlægning af en stamcelletransplantation, som er den eneste kur.

Analyserede gener

Også kendt som

familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 2; FHL2; genetic hemophagocytic lymphohistiocytosis caused by mutation in PRF1; hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 2; HLH2; HPLH2; PRF1 genetic hemophagocytic lymphohistiocytosis

MONDO:0011337OMIM 603553MedGen 400366

Familiær hæmofagocytisk lymfohistiocytose type 3 (UNC13D)

Autosomal recessiv

Forårsaget af ændringer i UNC13D-genet, som immuncellerne har brug for for at frigive indholdet i deres drabsgranula.

Hvad en diagnose ændrer

Tidlig genkendelse giver mulighed for hurtig behandling og planlægning af en stamcelletransplantation, som er den eneste kur.

Analyserede gener

Også kendt som

familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 3; FHL3; genetic hemophagocytic lymphohistiocytosis caused by mutation in UNC13D; hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 3; HLH3; HPLH3; UNC13D genetic hemophagocytic lymphohistiocytosis

MONDO:0012146OMIM 608898MedGen 332383

Familiær hæmofagocytisk lymfohistiocytose type 4 (STX11)

Autosomal recessiv

Forårsaget af ændringer i STX11-genet, som er involveret i frigivelsen af drabsgranula fra immuncellerne.

Hvad en diagnose ændrer

Tidlig genkendelse giver mulighed for hurtig behandling og planlægning af en stamcelletransplantation, som er den eneste kur.

Analyserede gener

Også kendt som

familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 4; FHL4; genetic hemophagocytic lymphohistiocytosis caused by mutation in STX11; hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 4; HLH4; HPLH4; STX11 genetic hemophagocytic lymphohistiocytosis

MONDO:0011336OMIM 603552MedGen 350245

Familiær hæmofagocytisk lymfohistiocytose type 5 (STXBP2)

Autosomal recessiv

Forårsaget af ændringer i STXBP2-genet, som samarbejder med STX11 om frigivelsen af drabsgranula fra immuncellerne.

Hvad en diagnose ændrer

Tidlig genkendelse giver mulighed for hurtig behandling og planlægning af en stamcelletransplantation, som er den eneste kur.

Analyserede gener

Også kendt som

familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 5; FHL5; genetic hemophagocytic lymphohistiocytosis caused by mutation in STXBP2; hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 5; hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 5, with or without microvillus inclusion disease; STXBP2 genetic hemophagocytic lymphohistiocytosis

MONDO:0013135OMIM 613101MedGen 416514

Begrænsninger

  • Nogle sygdomsfremkaldende ændringer i UNC13D ligger dybt i introner eller involverer en stor inversion; disse kræver strukturel variantanalyse og gennemgang af introner og kan muligvis ikke påvises.

Andre immunologisk conditions

Alle betingelser →

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium