Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

SOCS1

suppressor of cytokine signaling 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
16p13.13
Koordinater
Kromosom 16: 11.254.417–11.256.204 (GRCh38)
Exoner
2 exoner fordelt over 1,8 kb
Protein
211 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Også kendt som
SOCS-1, SSI-1, JAB, TIP3, Cish1
MANE Select-transkript
ENST00000332029.4NM_003745.2
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Sjældne monogene autoinflammatoriske sygdomme

    • SOCS1-haploinsufficiensAutosomal dominant

      Autoimmunitet og inflammation med debut tidligt i livet, fx lupus, lavt blodpladetal og artritis, forårsaget af varianter i SOCS1.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er SOCS1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
Kromosom 16, med en klamme ved SOCS1. SOCS1 og 15 gener i nærheden på kromosom 16, fra 10.755.311 til 11.755.310.Kromosom 1616p13.13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.310,8 Mb11 Mb11,2 Mb11,4 Mb11,6 MbNUBP1: 10.743.786–10.769.812, fremadrettet-strengNUBP1TVP23A: 10.760.919–10.818.794, omvendt-strengTVP23ACIITA: 10.866.222–10.943.021, fremadrettet-strengCIITADEXI: 10.928.891–10.942.481, omvendt-strengDEXICLEC16A: 10.944.508–11.189.745, fremadrettet-strengCLEC16ARMI2: 11.249.619–11.381.662, fremadrettet-strengSOCS1: 11.254.417–11.256.204, omvendt-strengSOCS1TNP2: 11.267.748–11.269.533, omvendt-strengTNP2PRM3: 11.273.199–11.273.629, omvendt-strengPRM3PRM2: 11.275.632–11.276.488, omvendt-strengPRM2PRM1: 11.280.836–11.281.398, omvendt-strengAPOLTP: 11.359.845–11.527.247, omvendt-strengAPOLTPLITAF: 11.546.224–11.640.269, omvendt-strengLITAFSNN: 11.668.027–11.679.164, fremadrettet-strengSNNTXNDC11: 11.679.073–11.743.703, omvendt-strengTXNDC11ZC3H7A: 11.750.586–11.797.263, omvendt-strengZC3H7ADiagram af SOCS1: 2 exoner på omvendt-strengen af kromosom 16Exon 2: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 11.254.417–11.255.528, 1.112 baserExon 1: 11.256.079–11.256.204, 126 baser215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1,2 kb af genets 1,8 kb; 636 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest SOCS1

4

positioner i SOCS1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 1,8 kb af SOCS1, inklusive introner, og ikke kun de 1,2 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). SOCS1-genet: suppressor of cytokine signaling 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/socs1

Vancouver

Dante Labs. SOCS1-genet: suppressor of cytokine signaling 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/socs1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test