Hepatisk veno-okklusiv sygdom med immundefekt
Autosomal recessiv
En kombineret immundefekt med lave antistofniveauer og blokering af levervener, som uden behandling fører til alvorlige infektioner og leversvigt.
Hvad en diagnose ændrer
Tidlig behandling med antistoferstatningsterapi og forebyggende behandling mod Pneumocystis-infektion kan redde liv.
Analyserede gener
Også kendt som
familial veno-occlusive disease with immunodeficiency; hepatic veno-occlusive disease with immunodeficiency; hepatic venoocclusive disease with immunodeficiency; veno-occlusive disease and immunodeficiency syndrome; VODI; VODI syndrome
