Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Tilstandsrapport · Immunologisk

Periodiske febersyndromer

En gruppe arvelige autoinflammatoriske tilstande, der forårsager gentagne episoder med feber, udslæt, ledsmerter og betændelse uden infektion. Der findes effektive behandlinger, som blokerer det inflammatoriske signal interleukin-1 ved disse tilstande.

En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.

Inkluderet i hvert kit

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

De 3 tilstande, vi analyserer

Cryopyrin-associeret periodisk syndrom (CAPS)

Autosomal dominant

Et spektrum af tilstande, der hovedsageligt skyldes ændringer i NLRP3, og som spænder fra kuldeudløst udslæt og feber til kronisk betændelse, der påvirker huden, leddene, hørelsen og hjernen.

Hvad en diagnose ændrer

Behandling med interleukin-1-blokade kontrollerer symptomerne og hjælper med at forebygge høretab og amyloidose.

Analyserede gener

Også kendt som

caps; Cryopyrinopathy

Omfatter 7 beslægtede undertyper ↓
  • CINCA syndrome
  • familial cold autoinflammatory syndrome
  • familial cold autoinflammatory syndrome 1
  • familial cold autoinflammatory syndrome 2
  • familial cold autoinflammatory syndrome 3
  • familial cold autoinflammatory syndrome 4
  • Muckle-Wells syndrome
MONDO:0016168Orphanet 208650MedGen 412215

TNF-receptor-associeret periodisk syndrom (TRAPS)

Autosomal dominant

Forårsaget af ændringer i TNFRSF1A fører det til langvarige febertilfælde med mavesmerter, muskelsmerter, udslæt og hævelse omkring øjnene.

Hvad en diagnose ændrer

Antiinflammatorisk behandling og interleukin-1-blokade reducerer anfald og den langsigtede risiko for nyreamyloidose.

Analyserede gener

Også kendt som

autosomal dominant familial periodic fever; familial Hibernian fever; FHF; FPF; TNF receptor 1-associated periodic syndrome; TNF receptor-associated periodic syndrome; TRAPS; TRAPS syndrome; tumor necrosis factor receptor 1 associated periodic syndrome; Tumor Necrosis Factor Receptor-Associated Periodic Syndrome; tumour necrosis factor receptor 1 associated periodic syndrome; tumour necrosis factor receptor-associated periodic syndrome

MONDO:0007727OMIM 142680Orphanet 32960MedGen 226899

Mevalonatkinasemangel (MKD)

Autosomal recessiv

Forårsaget af ændringer i MVK spænder den fra tilbagevendende feber med hævede lymfeknuder og mavesmerter (hyper-IgD-syndrom) til en svær form med udviklingsproblemer (mevalonsyreuri).

Hvad en diagnose ændrer

Genkendelse gør det muligt at målrette behandlingen af anfald og undgå unødvendige undersøgelser.

Analyserede gener

Omfatter 2 beslægtede undertyper ↓
  • hyperimmunoglobulinemia D with periodic fever
  • mevalonic aciduria
MONDO:0017708Orphanet 309025MedGen 87453

Begrænsninger

  • Hos nogle personer med den svære form af CAPS er NLRP3-ændringen kun til stede i en andel af cellerne (mosaicisme), og den kan ligge under det niveau, som sekventering pålideligt kan påvise.

Andre immunologisk conditions

Alle betingelser →

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test