Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Condition report · Immunologisk

Hyper-IgM-syndrom

Arvelige sygdomme, hvor immunsystemet ikke kan skifte fra at danne IgM-antistoffer til IgG, IgA og IgE, så IgM er normalt eller forhøjet, mens de øvrige antistoffer er lave. Den X-bundne form (CD40LG) svækker desuden T-celle-hjælpen og øger risikoen for opportunistiske infektioner og leversygdom; andre former involverer CD40, AICDA og UNG.

A condition report looks for rare variants known to cause the conditions it covers.

Inkluderet i Premium og Premium + AI

Hvad din rapport dækker

Den tilstand, vi analyserer

Hyper-IgM-syndrom

Defekt antistofklasseskift forårsaget af ændringer i CD40LG (X-bundet), CD40, AICDA eller UNG.

Hvad en diagnose ændrer

Immunglobulinerstatning er standardbehandling; CD40L- og CD40-mangel kræver desuden profylakse mod Pneumocystis, sikkert drikkevand for at forebygge kryptosporidium og overvejelse af stamcelletransplantation.

Analyserede gener

Også kendt som

immunodeficiency with hyper-IgM

Omfatter 5 beslægtede undertyper ↓
  • hyper-IgM syndrome type 1
  • hyper-IgM syndrome type 2
  • hyper-IgM syndrome type 3
  • hyper-IgM syndrome type 4
  • hyper-IgM syndrome type 5
MONDO:0003947MedGen 124420

Andre immunologisk conditions

Alle betingelser →

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium