Gen

PSMB10

proteasome 20S subunit beta 10

Cytogenetisk placering: 16q22.1
Koordinater: Kromosom 16: 67.934.506–67.936.850 (GRCh38)
Exoner: 8 exoner fordelt over 2,3 kb
Protein: 273 aminosyrer
Arvelighed: Autosomal dominant Autosomal recessiv
Også kendt som: LMP10, MGC1665, beta2i
Tidligere symboler: MECL1
MANE Select-transkript: ENST00000358514.9NM_002801.4
Lokustype: gene with protein product

Meget høj
Sikker
Lav
Meget lav

ReferencegenomGRCh38hg38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Læs PSMB10 og resten af dit genom med én test.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Sjældne monogene autoinflammatoriske sygdomme
- PTPN2-relateret autoinflammation og autoimmunitetAutosomal dominant
  Inflammatorisk og autoimmun sygdom med debut tidligt i livet, herunder colitis og artritis, forårsaget af varianter i PTPN2.
  - 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Type I-interferonopatier
- Proteasomassocierede autoinflammatoriske syndromer (CANDLE/PRAAS)Autosomal recessiv
  Tilbagevendende feber, hudlæsioner, tab af fedtvæv og ledproblemer forårsaget af defekter i proteasomet (PSMB8, PSMB9, PSMB10, POMP og andre).
  - 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

Bredere grupperinger

Andre medfødte immunsvigt
- Immunsvigtsygdom
  Et af 170 gener, der er knyttet til det
  Sygdom, hvor der er mangel på eller defekt i immunforsvarets mekanismer, enten cellulære eller humorale.
  - 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
  Hvad viden ændrer
  HSCT ved SCID og alvorlige PID'er; immunglobulinbehandling (IVIG/SCIG) ved antistofmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4-/LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

Arvegang

Autosomal dominant: Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.
Autosomal recessiv: Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan læser en genomtest PSMB10

positioner i PSMB10, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 2,3 kb af PSMB10, inklusive introner, og ikke kun de 1 kb eksoner.

Træk knyttet til PSMB10

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, PSMB10 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Abnormality of the immune system

Abnormality of the integument

Abnormality of limbs

Abnormality of the cardiovascular system

Abnormality of the digestive system

Abnormality of the endocrine system

Laboratory abnormality

Eksterne links

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor oplysningerne kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). PSMB10-genet: proteasome 20S subunit beta 10. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/psmb10

Vancouver

Dante Labs. PSMB10-genet: proteasome 20S subunit beta 10 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/psmb10

Én test. Svar for hele livet.