Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Tilstandsrapport · Immunologisk

Ataxi-telangiectasi

Ataxi-telangiectasi skyldes ændringer i begge kopier af ATM. Den medfører progressiv tab af koordination fra tidlig barndom, små udvidede blodkar i øjne og hud, immundefekt med gentagne infektioner i brystet, følsomhed over for stråling og en høj risiko for blodkræft. Det at bære en enkelt ATM-ændring giver en særskilt, moderat risiko for brystkræft og er ikke omfattet af denne rapport.

En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.

Inkluderet i Premium og Premium + AI

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium

Den tilstand, vi analyserer

Autosomal recessiv

Progressiv cerebellar ataxi, telangiectasi, immundefekt og kræftdisposition forårsaget af bialleliske ATM-ændringer.

Hvad en diagnose ændrer

Diagnosen vejleder forebyggelse af infektioner og substitutionsbehandling med immunglobuliner, minimering af eksponering for ioniserende stråling, kræft- og lungeovervågning samt bæreranalyse hos pårørende.

Analyserede gener

Også kendt som

AT; AT1; ataxia - telangiectasia; ataxia telangiectasia syndrome; cerebello-oculocutaneous telangiectasia; immunodeficiency with ataxia telangiectasia; Louis-Bar syndrome

Omfatter 1 beslægtet undertype ↓
  • ataxia-telangiectasia with generalized skin pigmentation and early death
MONDO:0008840OMIM 208900Orphanet 100MedGen 439

Andre immunologisk conditions

Alle betingelser →

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium