Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Tilstandsrapport · Immunologisk

Immuno-osseøse dysplasier

Arvelige tilstande, der kombinerer kortvoksenhed på grund af unormal knoglevækst med et svækket immunforsvar. De omfatter cartilage-hair hypoplasia, Schimke immuno-osseøs dysplasi og Roifman syndrom.

En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.

Inkluderet i Premium og Premium + AI

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium

De 2 tilstande, vi analyserer

Immuno-osseøs dysplasi

Autosomal recessiv

En gruppe tilstande, herunder cartilage-hair hypoplasia (RMRP) og Schimke immuno-osseøs dysplasi (SMARCAL1), der kombinerer skeletdysplasi med immundefekt.

Hvad en diagnose ændrer

Kendskab til diagnosen vejleder, hvilke vacciner du bør undgå (levende vacciner), hvordan du forebygger infektioner, og hvordan nyrer, blodtal og kræftrisiko bør overvåges.

Analyserede gener

Omfatter 5 beslægtede undertyper ↓
  • cartilage-hair hypoplasia
  • congenital progressive bone marrow failure-B-cell immunodeficiency-skeletal dysplasia syndrome
  • metaphyseal dysplasia without hypotrichosis
  • Schimke immuno-osseous dysplasia
  • skeletal dysplasia-T-cell immunodeficiency-developmental delay syndrome
MONDO:0015708Orphanet 169349MedGen 609410

Roifman syndrom

Autosomal recessiv

Forårsaget af ændringer i RNU4ATAC-genet kombinerer den skeletdysplasi, nedsat antistofproduktion, ændringer i nethinden og forsinket udvikling.

Hvad en diagnose ændrer

Anerkendelse gør det muligt at give antistoferstatningsbehandling, når det er nødvendigt, og at følge udviklingen og øjnene passende.

Analyserede gener

Også kendt som

RFMN; spondyloepiphseal dysplasia, retinal dystrophy and antibody deficiency; spondyloepiphyseal dysplasia, retinal dystrophy, and antibody deficiency; spondyloepiphyseal dysplasia-retinal dystrophy-immunodeficiency syndrome

MONDO:0014722OMIM 300258OMIM 616651Orphanet 353298MedGen 375801

Begrænsninger

  • RMRP og RNU4ATAC er gener for ikke-kodende RNA, og nogle RMRP-ændringer er indsættelser eller duplikationer i dets promotor; disse kan overses ved analyser, der fokuserer på kodende områder.

Andre immunologisk conditions

Alle betingelser →

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium