Autoinflammatorisk sygdom, X-bundet
Et autoinflammatorisk syndrom karakteriseret ved debut af systemisk autoinflammation i de første måneder af livet. Kendetegn omfatter lymfadenopati, hepatosplenomegali, feber, panniculitis og knudeformet hududslæt. Yderligere manifestationer kan omfatte inflammation af synsnerven, intrakraniel blødning og lipodystrofi.
Analyserede gener
Også kendt som
autoinflammatory syndrome, X-linked; NEMO deleted exon 5 syndrome
