Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

IL1RN

interleukin 1 receptor antagonist

Oversigt

Cytogenetisk placering
2q14.1
Koordinater
Kromosom 2: 113.127.598–113.134.014 (GRCh38)
Exoner
4 exoner fordelt over 6,4 kb
Protein
177 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
IL1RA, ICIL-1RA, IL1F3, IRAP, IL-1RN, MGC10430
MANE Select-transkript
ENST00000409930.4NM_173842.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Sjældne monogene autoinflammatoriske sygdomme

    • Mangel på IL-1-receptorantagonist (DIRA)Autosomal recessiv

      Pustuløst hududslæt og knogleinflammation fra fødslen, forårsaget af mangel på IL1RN; sygdommen reagerer på behandling, der blokerer IL-1.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er IL1RN opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 2, med en klamme ved IL1RN. IL1RN og 16 gener i nærheden på kromosom 2, fra 112.630.806 til 113.630.805.Kromosom 22q14.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3112,8 Mb113 Mb113,2 Mb113,4 Mb113,6 MbSLC20A1: 112.645.853–112.664.727, fremadrettet-strengSLC20A1NT5DC4: 112.721.020–112.742.879, fremadrettet-strengNT5DC4CKAP2L: 112.736.349–112.764.664, omvendt-strengCKAP2LIL1A: 112.773.916–112.784.500, omvendt-strengIL1AIL1B: 112.829.750–112.864.235, omvendt-strengIL1BIL37: 112.911.160–112.918.882, fremadrettet-strengIL37IL36G: 112.973.203–112.985.672, fremadrettet-strengIL36GIL36A: 113.005.459–113.008.044, fremadrettet-strengIL36AIL36B: 113.022.089–113.052.867, omvendt-strengIL36BIL36RN: 113.058.638–113.065.382, fremadrettet-strengIL36RNIL38: 113.067.970–113.075.843, fremadrettet-strengIL38IL1RN: 113.127.598–113.134.014, fremadrettet-strengIL1RNPSD4: 113.157.325–113.209.396, fremadrettet-strengPSD4PAX8: 113.215.997–113.279.001, omvendt-strengPAX8ZNG1B: 113.437.691–113.496.204, fremadrettet-strengZNG1BFOXD4L1: 113.498.665–113.501.150, fremadrettet-strengFOXD4L1RABL2A: 113.627.215–113.643.407, fremadrettet-strengRABL2ADiagram af IL1RN: 4 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 2Exon 1: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 113.127.598–113.127.740, 143 baserExon 2: 113.129.576–113.129.664, 89 baserExon 3: 113.131.045–113.131.157, 113 baserExon 4: 113.132.656–113.134.014, 1.359 baser12345′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1,7 kb af genets 6,4 kb; 534 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest IL1RN

9

positioner i IL1RN, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 6,4 kb af IL1RN, inklusive introner, og ikke kun de 1,7 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). IL1RN-genet: interleukin 1 receptor antagonist. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/il1rn

Vancouver

Dante Labs. IL1RN-genet: interleukin 1 receptor antagonist [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/il1rn

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test