Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

OTULIN

OTU deubiquitinase with linear linkage specificity

Oversigt

Cytogenetisk placering
5p15.2
Koordinater
Kromosom 5: 14.664.718–14.699.850 (GRCh38)
Exoner
7 exoner fordelt over 35,1 kb
Protein
352 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
FLJ34884
Tidligere symboler
FAM105B
MANE Select-transkript
ENST00000284274.5NM_138348.6
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Sjældne monogene autoinflammatoriske sygdomme

    • Otulipeni (ORAS)Autosomal recessiv

      Feber, smertefulde hudknuder, diarré og ledsmerter fra spædbarnsalderen, forårsaget af mangel på OTULIN.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er OTULIN opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
Kromosom 5, med en klamme ved OTULIN. OTULIN og 3 gener i nærheden på kromosom 5, fra 14.182.284 til 15.182.283.Kromosom 55p15.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.314,2 Mb14,4 Mb14,6 Mb14,8 Mb15 MbTRIO: 14.143.223–14.532.128, fremadrettet-strengTRIOOTULINL: 14.581.792–14.616.180, fremadrettet-strengOTULINLOTULIN: 14.664.718–14.699.850, fremadrettet-strengOTULINANKH: 14.704.800–14.871.949, omvendt-strengANKHDiagram af OTULIN: 7 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 5Exon 1: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 14.664.718–14.664.977, 260 baserExon 2: 14.673.642–14.673.718, 77 baserExon 3: 14.678.681–14.678.775, 95 baserExon 4: 14.681.464–14.681.607, 144 baserExon 5: 14.687.521–14.687.646, 126 baserExon 6: 14.690.039–14.690.308, 270 baserExon 7: 14.692.854–14.699.850, 6.997 baser12345675′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 8 kb af genets 35,1 kb; 1.059 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest OTULIN

2

positioner i OTULIN, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 35,1 kb af OTULIN, inklusive introner, og ikke kun de 8 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). OTULIN-genet: OTU deubiquitinase with linear linkage specificity. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/otulin

Vancouver

Dante Labs. OTULIN-genet: OTU deubiquitinase with linear linkage specificity [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/otulin

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test