Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Tilstandsrapport · Immunologisk

Agammaglobulinæmi (XLA)

Arvelige sygdomme, hvor B-celler ikke udvikler sig, så kroppen næsten ikke danner antistoffer, og man er disponeret for alvorlige bakterielle infektioner fra spædbarnsalderen. Den hyppigste form er X-bundet agammaglobulinæmi (BTK); sjældnere autosomale former skyldes gener som IGHM, CD79A, CD79B, BLNK og TCF3.

En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.

Inkluderet i Premium og Premium + AI

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium

De 4 tilstande, vi analyserer

X-bundet agammaglobulinæmi (Bruton-type, BTK)

X-bundet recessiv

Manglende B-celler og meget lave antistofniveauer forårsaget af ændringer i BTK, som typisk rammer drenge fra få måneders alder.

Hvad en diagnose ændrer

Livslang immunglobulinbehandling, hurtig behandling af infektioner og undgåelse af levende vacciner forebygger de fleste alvorlige komplikationer.

Analyserede gener

Også kendt som

agammaglobulinemia, Bruton tyrosine kinase; agammaglobulinemia, BTK; X-linked agammaglobulinemia; agammaglobulinemia, X-linked 1, X-linked recessive; Bruton type agammaglobulinemia; Bruton's agammaglobulinemia; Bruton's Sex-linked agammaglobulinemia; Bruton's X-linked agammaglobulinemia; BTK-deficiency; XLA

MONDO:0010421OMIM 300755Orphanet 47MedGen 65123

Autosomal agammaglobulinæmi

Manglende eller meget få B-celler forårsaget af ændringer i gener i B-celle-receptorvejen, såsom IGHM, IGLL1, CD79A, CD79B, BLNK, PIK3R1 og TCF3.

Hvad en diagnose ændrer

Livslang immunglobulinbehandling, hurtig behandling af infektioner og undgåelse af levende vacciner forebygger de fleste alvorlige komplikationer.

Analyserede gener

Også kendt som

agammaglobulinemia, non-Bruton type; AGM

Omfatter 8 beslægtede undertyper ↓
  • agammaglobulinemia 2, autosomal recessive
  • agammaglobulinemia 3, autosomal recessive
  • agammaglobulinemia 4, autosomal recessive
  • agammaglobulinemia 5, autosomal dominant
  • agammaglobulinemia 6, autosomal recessive
  • agammaglobulinemia 7, autosomal recessive
  • agammaglobulinemia 8, autosomal dominant
  • autosomal recessive agammaglobulinemia 1
MONDO:0011096Orphanet 33110MedGen 316941

Agammaglobulinæmi 9 (SLC39A7)

Autosomal recessiv

Manglende B-celler og antistofmangel forårsaget af ændringer i zinktransportørgenet SLC39A7.

Hvad en diagnose ændrer

Livslang immunglobulinbehandling, hurtig behandling af infektioner og undgåelse af levende vacciner forebygger de fleste alvorlige komplikationer.

Analyserede gener

Også kendt som

AGM9

MONDO:0030519OMIM 619693Orphanet 693627MedGen 1794269

Agammaglobulinæmi 10 (SPI1)

Autosomal dominant

Antistofmangel med nedsat antal B-celler forårsaget af én ændret kopi af SPI1 (PU.1).

Hvad en diagnose ændrer

Livslang immunglobulinbehandling, hurtig behandling af infektioner og undgåelse af levende vacciner forebygger de fleste alvorlige komplikationer.

Analyserede gener

Også kendt som

AGM10

MONDO:0030529OMIM 619707MedGen 1806624

Andre immunologisk conditions

Alle betingelser →

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium