Autoinflammation, immundysregulering og eosinofili (AIIDE)
Autosomal dominant
Skyldes gain-of-function-ændringer i den ene kopi af JAK1, som gør JAK1-signalproteinet overaktivt.
Tegn og symptomer
Eksemlignende hudinflammation og astma er rapporteret ved JAK1-gain-of-function-ændringer.
Hvad en diagnose ændrer
Behandlingen ledes af klinisk immunologi. JAK-hæmmere, som målretter den overaktive signalvej, er en mulig mulighed, sammen med behandling af de enkelte komplikationer. Genetisk rådgivning og testning af slægtninge er relevant, da hvert barn af en berørt person har 1 ud af 2 chance for at arve ændringen.
Analyserede gener
Også kendt som
AIIDE
