Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

ELF4

E74 like ETS transcription factor 4

Oversigt

Cytogenetisk placering
Xq26.1
Koordinater
Kromosom X: 130.063.955–130.110.497 (GRCh38)
Exoner
9 exoner fordelt over 46,5 kb
Protein
663 aminosyrer
Arvelighed
X-bundet recessiv
Også kendt som
MEF, ELFR
MANE Select-transkript
ENST00000308167.10NM_001421.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Sjældne monogene autoinflammatoriske sygdomme

    • ELF4-mangel (Behçet-lignende autoinflammatorisk syndrom 2)X-bundet recessiv

      Mundsår, feber og tarminflammation hos mænd, forårsaget af varianter i ELF4.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

X-bundet recessiv
Ændringen sidder på X-kromosomet, så én kopi påvirker mænd, som kun har ét X, mens kvinder med én kopi typisk er bærere. En bærende mor overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er ELF4 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom X, med en klamme ved ELF4. ELF4 og 13 gener i nærheden på kromosom X, fra 129.587.226 til 130.587.225.Kromosom XXq26.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28129,6 Mb129,8 Mb130 Mb130,2 Mb130,4 MbOCRL: 129.539.849–129.592.772, fremadrettet-strengOCRLAPLN: 129.645.259–129.654.965, omvendt-strengAPLNXPNPEP2: 129.738.949–129.770.164, fremadrettet-strengXPNPEP2SASH3: 129.779.901–129.795.201, fremadrettet-strengSASH3ZDHHC9: 129.797.030–129.844.215, omvendt-strengZDHHC9UTP14A: 129.906.114–129.929.957, fremadrettet-strengUTP14ABCORL1: 129.981.107–130.058.071, fremadrettet-strengBCORL1ELF4: 130.063.955–130.110.497, omvendt-strengELF4AIFM1: 130.124.666–130.165.884, omvendt-strengAIFM1RAB33A: 130.171.720–130.184.874, fremadrettet-strengRAB33AZNF280C: 130.202.699–130.268.923, omvendt-strengZNF280CSLC25A14: 130.339.886–130.373.453, fremadrettet-strengSLC25A14GPR119: 130.379.449–130.385.674, omvendt-strengGPR119RBMX2: 130.401.922–130.462.404, fremadrettet-strengRBMX2Diagram af ELF4: 9 exoner på omvendt-strengen af kromosom XExon 9: 130.063.955–130.067.525, 3.571 baserExon 8: 130.069.300–130.069.677, 378 baserExon 7: 130.071.040–130.071.232, 193 baserExon 6: 130.071.336–130.071.419, 84 baserExon 5: 130.072.226–130.072.417, 192 baserExon 4: 130.074.049–130.074.141, 93 baserExon 3: 130.074.581–130.074.752, 172 baserExon 2: 130.081.256–130.081.539, 284 baserExon 1: 130.110.325–130.110.497, 173 baser9864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 5,1 kb af genets 46,5 kb; 1.992 af disse baser koder for proteinet.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). ELF4-genet: E74 like ETS transcription factor 4. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/elf4

Vancouver

Dante Labs. ELF4-genet: E74 like ETS transcription factor 4 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/elf4

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test