Gen
PLCG2
phospholipase C gamma 2
- HGNC 9066(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000197943(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 5336(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 16q24.1
- Koordinater
- Kromosom 16: 81.779.291–81.962.685 (GRCh38)
- Exoner
- 33 exoner fordelt over 183,4 kb
- Protein
- 1.265 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal dominant
- MANE Select-transkript
- ENST00000564138.6NM_002661.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs PLCG2 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Arvelige periodiske febersyndromer
- Cryopyrin-associeret periodisk syndrom (CAPS)Autosomal dominant
Et spektrum af tilstande, der hovedsageligt skyldes ændringer i NLRP3, og som spænder fra kuldeudløst udslæt og feber til kronisk betændelse, der påvirker huden, leddene, hørelsen og hjernen.
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Behandling med interleukin-1-blokade kontrollerer symptomerne og hjælper med at forebygge høretab og amyloidose.
Sjældne monogene autoinflammatoriske sygdomme
- APLAID (PLCG2-associeret autoinflammation og immundysregulering)Autosomal dominant
Blærdannende hudinflammation, inflammation i øjne, tarm og lunger samt antistofmangel, forårsaget af varianter i PLCG2.
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Arvegang
- Autosomal dominant
- Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.
Sådan er PLCG2 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 8,7 kb af genets 183,4 kb; 3.798 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest PLCG2
3
positioner i PLCG2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 183,4 kb af PLCG2, inklusive introner, og ikke kun de 8,7 kb eksoner.
Træk knyttet til PLCG2
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, PLCG2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). PLCG2-genet: phospholipase C gamma 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/plcg2
Dante Labs. PLCG2-genet: phospholipase C gamma 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/plcg2
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger